Les mutations BRCA1 et BRCA2 sont familiales et sont liées à un risque accru de cancer du sein et de l'ovaire. A noter que 0,2 % des cancers du sein et de l'ovaire aux États-Unis sont liés à une mutation BRCA; c'est pour cette raison que le dépistage (c. Si vous avez des antécédents personnels ou familiaux de ces types de cancers, parlez-en à votre médecin pour savoir si vous êtes admissible aux tests BRCA1 et BRCA2. Si vous êtes éligible, vous devrez également consulter un conseiller en génétique pour obtenir des conseils pendant la procédure de test, qui implique un simple test sanguin suivi d'une analyse ADN.
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Partie 1 sur 2: Qualification pour le test
Étape 1. Déterminez si vous êtes éligible aux tests BRCA1 et BRCA2
Si vous avez un membre de votre famille au premier degré (un parent, un frère ou un enfant) atteint d'un cancer du sein avant l'âge de 50 ans ou d'un cancer de l'ovaire, qui a été testé positif pour BRCA1 ou BRCA2, vous êtes éligible pour un test génétique. BRCA1 et BRCA2 sont tous deux des gènes qui peuvent être transmis des parents à leurs enfants.
Un test positif pour l'un ou l'autre comporte un risque accru de développer un cancer du sein et/ou de l'ovaire au cours de votre vie
Étape 2. Informez votre médecin si vous avez eu un cancer du sein avant l'âge de 50 ans ou un cancer de l'ovaire
Si vous avez des antécédents personnels de cancer du sein avant l'âge de 50 ans, ou de cancer de l'ovaire à tout âge, vous êtes également admissible aux tests génétiques. Le but des tests génétiques dans ce cas est de déterminer votre risque de développer à nouveau un cancer sur la route (car le risque peut être accru si vous êtes testé positif pour la mutation), et également de fournir des informations qui peuvent aider vos enfants à prendre des décisions concernant leurs propres soins de santé.
- Si votre test est positif pour une mutation BRCA1 ou BRCA2, vos enfants seront également éligibles pour un test génétique car la mutation peut leur avoir été transmise génétiquement.
- Les enfants ne sont pas éligibles pour le test sans un résultat positif chez leur parent pour confirmer d'abord que la mutation est bien présente (et que le cancer du sein ou le cancer de l'ovaire n'est pas lié à d'autres facteurs ou à un hasard).
Étape 3. Notez si vous ou un membre de votre famille avez eu un cancer du sein « triple négatif »
Si vous ou un membre de votre famille au premier degré avez un cancer du sein « triple négatif » (négatif pour les récepteurs des œstrogènes, les récepteurs de la progestérone et HER2) avant l'âge de 60 ans, la personne qui a eu le cancer est éligible pour un test génétique. Encore une fois, la personne atteinte du cancer doit être testée positive pour la mutation génétique avant que tout autre membre de la famille ne soit éligible pour le test. Il s'agit de s'assurer que la mutation est présente, avant d'investir du temps et de l'argent dans le test des parents.
Partie 2 sur 2: Procéder au test
Étape 1. Demandez un conseil génétique avant le test
Avant de recevoir le test sanguin, il est obligatoire de recevoir un conseil génétique pré-test. Étant donné que les implications d'un test positif peuvent changer la vie, vous devrez discuter de tous les résultats possibles avec le conseiller en génétique et discuter d'un plan d'action sur ce que vous ferez et comment vous avancerez une fois que vous aurez trouvé sortir les résultats.
- Bien qu'un résultat négatif puisse rassurer dans une certaine mesure, il n'élimine pas la possibilité de développer ces cancers. Cela signifie plutôt que votre risque est le même que celui de la population générale (11 % de risque de cancer du sein au cours de votre vie et 1,3 % de risque de cancer de l'ovaire). De plus, le test n'est pas précis à 100 %, il y a donc une très faible chance que vous puissiez être testé négatif et toujours positif pour une mutation BRCA.
- Un test BRCA positif vous expose à un risque allant jusqu'à 85 % de développer un cancer du sein à un moment donné de votre vie, et un risque de 30 à 50 % de développer un cancer de l'ovaire. Inutile de dire que le fait de connaître ces risques ajoutera de l'inquiétude et du stress à votre vie.
- Considérez les implications d'un résultat positif sur vos enfants. Si votre test est positif pour une mutation BRCA, il y a 50 % de chances que chacun de vos enfants soit porteur de la mutation (notez que la mutation est plus importante pour les filles, car le cancer du sein chez l'homme est extrêmement rare et les hommes ne peuvent pas contracter le cancer de l'ovaire).
Étape 2. Allez pour le test sanguin
Le test sanguin lui-même est très simple. Vous pouvez le faire dans n'importe quel laboratoire médical ou hôpital. Demandez simplement à votre médecin de remplir les documents requis (ce qu'il ou elle ne fera qu'après que vous ayez eu une consultation avec un conseiller en génétique), et apportez-les avec vous au laboratoire.
- Il faudra quelques semaines, voire quelques mois, pour que vous receviez les résultats.
- Le conseiller en génétique prendra soit un rendez-vous de suivi avec vous lorsqu'il saura que les résultats seront prêts (car il connaît peut-être le temps de traitement du laboratoire dans votre région). Alternativement, vous pouvez recevoir un appel téléphonique du conseiller en génétique lorsque vos résultats sont prêts à être examinés.
- Si vous n'avez pas eu de réponse dans quelques mois, téléphonez au laboratoire ou à votre conseiller en génétique pour vous renseigner sur l'état de votre test BRCA.
Étape 3. Prenez un rendez-vous de conseil génétique post-test
En raison de la gravité de ce test particulier, vous devrez recevoir vos résultats en présence d'un conseiller en génétique (tout comme vous deviez en voir un avant de recevoir le test). La raison en est qu'ils peuvent vous aider à gérer l'impact des résultats (qu'ils soient bons ou mauvais) et à choisir une ligne de conduite appropriée pour aller de l'avant.
- Si votre test est négatif, vous pouvez continuer à vivre votre vie normalement, sachant que votre risque n'est pas supérieur à celui de la population générale.
- Si votre test est positif, cependant, il y a un certain nombre de choses à considérer pour aller de l'avant. Vous pouvez choisir de vous faire retirer vos seins et/ou vos ovaires à titre prophylactique (préventif).
- Vous devrez peut-être discuter avec le conseiller en génétique de l'impact que le résultat peut avoir sur vos enfants, de la façon dont vous prévoyez d'en parler à votre famille et/ou de l'impact que cela pourrait avoir sur votre décision d'avoir d'autres enfants plus tard.
- Si votre test est positif pour une mutation BRCA, il est important d'informer vos enfants de manière adaptée à leur âge; ils seront ensuite invités à parler à un conseiller génétique et à décider eux-mêmes s'ils souhaitent ou non se faire tester.
- Cependant, les tests génétiques pour les personnes de moins de 18 ans sont très controversés, car elles peuvent ne pas être suffisamment matures pour prendre une décision éclairée concernant une maladie qui n'apparaîtra qu'à l'âge adulte.
- L'invitation leur restera ouverte à n'importe quelle étape de la vie, donc même s'ils déclinent dans la vingtaine, par exemple, ils peuvent revenir pour le test dans la trentaine si leur perspective et leur désir de passer le test ont changé.
- C'est pour toutes ces raisons qu'il est important de voir un conseiller en génétique, car c'est quelqu'un qui a été spécialement formé pour aider les gens à traverser cette période difficile de leur vie.
