3 façons de diagnostiquer la sclérose tubéreuse

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3 façons de diagnostiquer la sclérose tubéreuse
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Anonim

La sclérose tubéreuse de Bourneville (SCT) est une maladie génétique qui provoque la croissance de tumeurs bénignes dans différentes parties du corps, notamment les reins, la peau, le cœur, les poumons, les yeux ou le cerveau. Étant donné que les symptômes varient considérablement selon l'endroit où les tumeurs se développent, le diagnostic de la TSC peut être un long processus. Si vous pensez que vous ou votre enfant pouvez être sujets au TSC, soyez à l'affût des symptômes de la maladie, qui peuvent se manifester par des changements physiques ou comportementaux. Si des symptômes se manifestent, consultez votre médecin pour une évaluation physique. Pour confirmer un diagnostic, des tests génétiques sont nécessaires.

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Méthode 1 sur 3: Reconnaître les symptômes de la sclérose tubéreuse

Diagnostiquer la sclérose tubéreuse Étape 1
Diagnostiquer la sclérose tubéreuse Étape 1

Étape 1. Soyez à l'affût des crises

Si vous développez des excroissances sur le cerveau, vous pourriez avoir des convulsions comme symptôme de la sclérose tubéreuse de Bourneville. Chez les très jeunes enfants, des spasmes répétitifs des jambes et de la tête peuvent être causés par la sclérose tubéreuse de Bourneville.

Diagnostiquer la sclérose tubéreuse Étape 2
Diagnostiquer la sclérose tubéreuse Étape 2

Étape 2. Suivez les problèmes de comportement et les retards de développement

Les croissances de TSC sur le cerveau peuvent modifier le comportement, en particulier chez les enfants. L'hyperactivité, une tendance à l'automutilation, l'agressivité ou des problèmes sociaux ou émotionnels peuvent tous être des symptômes de la TSC.

Diagnostiquer la sclérose tubéreuse Étape 3
Diagnostiquer la sclérose tubéreuse Étape 3

Étape 3. Faites attention à la capacité respiratoire

Si des croissances de TSC se développent sur les poumons, vous pourriez développer des problèmes respiratoires. Si vous remarquez que vous toussez un peu plus que d'habitude, ou si vous développez soudainement un essoufflement, surtout pendant l'exercice, consultez votre médecin.

Diagnostiquer la sclérose tubéreuse Étape 4
Diagnostiquer la sclérose tubéreuse Étape 4

Étape 4. Vérifiez vos yeux

Si vous développez des excroissances de TSC sur vos yeux, votre vision ne sera pas nécessairement affectée. Cependant, si vous remarquez une tache blanche n'importe où sur votre œil, mais surtout dans votre pupille, consultez votre médecin. Les excroissances de TSC dans la rétine peuvent ressembler à des taches blanches sur la pupille.

Diagnostiquer la sclérose tubéreuse de Bourneville Étape 5
Diagnostiquer la sclérose tubéreuse de Bourneville Étape 5

Étape 5. Recherchez des anomalies cutanées

Il y a quelques anomalies cutanées différentes qui peuvent apparaître si vous souffrez de sclérose tubéreuse de Bourneville. Recherchez des zones de peau plus claires que le reste de votre teint. Vous devriez également rechercher de petites taches de peau épaisse et lisse, ainsi que des bosses rouges sous ou autour de vos ongles.

Certains enfants peuvent développer des excroissances sur le visage similaires à l'acné

Étape 6. Vérifiez s'il y a une maladie rénale

Plus de 80% des personnes atteintes de TSC développeront une forme de maladie rénale, qui peut être diagnostiquée par échographie rénale, tomodensitométrie et IRM. Si cette possibilité vous inquiète, parlez à votre médecin de la planification de ces tests. Les types de maladie rénale les plus courants chez les patients atteints de TSC comprennent:

  • L'angiomyolipome rénal, la forme la plus courante de maladie rénale chez les patients atteints de TSC. Il s'agit d'affaiblir les vaisseaux sanguins du rein, qui peuvent éclater et saigner.
  • Kystes rénaux. Ce sont de petites excroissances bénignes dans le rein. Ils ne causent généralement pas d'inconfort, mais peuvent entraîner une augmentation de la pression artérielle, ce qui peut être un signe avant-coureur.
  • Carcinome à cellules rénales, une lésion cancéreuse du rein, la forme la plus rare de maladie rénale chez les patients atteints de TSC. Les symptômes comprennent du sang dans les urines, des douleurs dans le dos et les côtés et une perte d'appétit.

Méthode 2 sur 3: Consulter un médecin

Diagnostiquer la sclérose tubéreuse de Bourneville Étape 6
Diagnostiquer la sclérose tubéreuse de Bourneville Étape 6

Étape 1. Consultez votre médecin si vous développez des symptômes

N'importe lequel des symptômes de la TSC peut également être causé par d'autres maladies. Si vous remarquez l'un des symptômes ci-dessus - ou si vous les voyez chez votre enfant - prenez immédiatement rendez-vous avec votre médecin.

Lorsque vous consultez votre médecin, assurez-vous de lui parler de tous les symptômes que vous avez remarqués. Ils vous demanderont également des antécédents médicaux complets

Diagnostiquer la sclérose tubéreuse Étape 7
Diagnostiquer la sclérose tubéreuse Étape 7

Étape 2. Passez un électroencéphalogramme si vous avez des convulsions

Un électroencéphalogramme enregistre l'activité électrique dans le cerveau, ce qui peut aider à déterminer quand et pourquoi les crises peuvent se développer. Cela peut aider votre médecin à déterminer la cause des crises, y compris l'endroit où il pourrait y avoir une croissance de TSC sur le cerveau.

Diagnostiquer la sclérose tubéreuse Étape 8
Diagnostiquer la sclérose tubéreuse Étape 8

Étape 3. Obtenez une IRM ou une tomodensitométrie pour les excroissances dans le corps

Si votre médecin soupçonne que vous avez des excroissances sur vos poumons ou d'autres organes, il pourrait vous envoyer passer une IRM ou une tomodensitométrie. Si votre médecin exige des images très détaillées, vous serez envoyé pour une IRM. Si des images moins détaillées sont nécessaires, vous opterez probablement pour un scanner.

  • Pour certaines IRM ou tomodensitométries, on peut vous demander de boire un colorant qui cible certains organes. Cela les rend, ainsi que leurs excroissances, plus faciles à voir. Suivez les instructions de votre médecin si vous devez boire du colorant.
  • Si vous êtes claustrophobe, parlez-en à votre médecin. Les appareils d'IRM ont généralement de longs tubes dans lesquels votre corps sera inséré. Si vous êtes claustrophobe, votre médecin peut vous envoyer quelque part avec un appareil d'IRM ouvert.

Étape 4. Vérifiez vos reins chaque année

Demandez à votre médecin de faire un test d'urine ACR et un test sanguin GFR pour voir si le TSC a affecté vos reins. Vous pouvez également leur demander de tester votre tension artérielle, votre glycémie et votre taux de cholestérol pour rechercher d'autres signes de maladie rénale.

  • Un examen ACR vérifie la présence de protéines dans votre urine. S'il y en a, cela peut signifier que vos reins ne filtrent pas bien votre sang, ce qui peut être un signe précoce de maladie rénale. Un test positif sera souvent répété plusieurs fois avant un diagnostic.
  • Un test GFR recherche un déchet appelé créatinine, qui apparaîtra dans votre sang si vos reins sont endommagés et ne peuvent pas l'éliminer. Votre résultat sera utilisé dans une formule avec votre âge, votre race et votre sexe pour déterminer la santé de vos reins.

Étape 5. Faites des tests de fonction pulmonaire pour vérifier vos poumons

Pour voir si le TSC a affecté vos poumons, demandez à votre médecin si vous pouvez effectuer un test de la fonction pulmonaire (PFT). Vous respirerez dans un spiromètre pour mesurer le volume d'air dans vos poumons, l'air entrant et sortant et l'oxygène passant de vos poumons à votre sang.

Votre médecin voudra peut-être également faire un test de tomodensitométrie à haute résolution (HRCT), qui utilise un tomodensitomètre pour rechercher une maladie pulmonaire

Diagnostiquer la sclérose tubéreuse Étape 9
Diagnostiquer la sclérose tubéreuse Étape 9

Étape 6. Faites un examen de la vue pour rechercher des lésions oculaires

Si vous avez remarqué des taches blanches sur vos yeux, vous devrez passer un examen de la vue. Votre médecin peut être en mesure de le faire dans son cabinet ou il peut vous orienter vers un optométriste ou un ophtalmologiste. Ils pourront examiner l'intérieur de votre œil et déterminer la cause de la tache blanche.

Diagnostiquer la sclérose tubéreuse Étape 10
Diagnostiquer la sclérose tubéreuse Étape 10

Étape 7. Optez pour une évaluation psychiatrique

Si votre médecin soupçonne que les changements de comportement sont dus à des croissances de TSC, il peut vous référer à un psychiatre ou à un psychologue pour une évaluation. Le professionnel de la santé mentale que vous consultez peut vous aider à éliminer d'autres causes de changements de comportement.

Méthode 3 sur 3: Subir des tests génétiques

Diagnostiquer la sclérose tubéreuse Étape 11
Diagnostiquer la sclérose tubéreuse Étape 11

Étape 1. Renseignez-vous auprès de votre médecin sur les tests génétiques

La seule façon d'obtenir un diagnostic définitif de TSC est de subir un test génétique qui recherche la mutation génétique qui la provoque. Si vous pensez que vos symptômes sont causés par le TSC, demandez à votre médecin de vous prescrire un test génétique.

Vous voudrez peut-être également subir un test génétique pour le TSC si vous ne présentez aucun symptôme, mais vous savez qu'un membre de votre famille proche en souffre. Puisque TSC est héréditaire, si un frère, un parent ou un enfant l'a, vous pourriez aussi

Diagnostiquer la sclérose tubéreuse Étape 12
Diagnostiquer la sclérose tubéreuse Étape 12

Étape 2. Découvrez quel type de test génétique vous pourriez subir

Il existe quelques tests différents qui peuvent tester le gène TSC. Votre médecin peut prélever du sang, un échantillon de cheveux ou de peau, ou demander un prélèvement de salive. Assurez-vous de savoir quel test vous allez subir.

Diagnostiquer la sclérose tubéreuse Étape 13
Diagnostiquer la sclérose tubéreuse Étape 13

Étape 3. Planifiez et obtenez votre test

Selon le type de test prescrit par votre médecin, il peut vous référer à un autre médecin pour faire le test. Peu importe où vous obtiendrez le test, programmez-le dès que possible.

Demandez à votre médecin s'il y a des instructions spéciales que vous devez suivre avant le test. Vous devrez peut-être jeûner pour certains tests

Diagnostiquer la sclérose tubéreuse Étape 14
Diagnostiquer la sclérose tubéreuse Étape 14

Étape 4. Rencontrez votre médecin pour discuter des résultats

Votre médecin devrait vous appeler lorsque les résultats de votre test arriveront. Si les résultats révèlent une mutation dans les gènes TSC1 ou TSC2, vous recevrez un diagnostic de TSC, même si vous n'avez pas encore présenté de symptômes. Une fois que vous avez été diagnostiqué, votre médecin peut travailler avec vous pour déterminer un traitement.

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