Le syndrome de Prader-Willi (PWS) est une maladie génétique diagnostiquée au cours de la petite enfance. Elle affecte le développement de nombreuses parties du corps, provoque des problèmes de comportement et conduit souvent à l'obésité. Le SPW est diagnostiqué par des symptômes cliniques et des tests génétiques. Apprenez à savoir si votre enfant est atteint du SPW afin que vous puissiez obtenir à votre enfant le traitement dont il a besoin.
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Partie 1 sur 3: Identification des principaux symptômes des critères
Étape 1. Recherchez les muscles faibles
Un symptôme majeur du syndrome de Prader-Willi est la faiblesse des muscles et le manque de tonus musculaire. Les muscles faibles sont généralement plus visibles dans la région du torse. L'enfant peut également sembler avoir des membres souples ou un corps souple. Le bébé peut également avoir un cri faible ou doux.
Ceci est généralement apparent à la naissance ou juste après la naissance. La mollesse ou l'affaiblissement des muscles peuvent s'améliorer ou disparaître après quelques mois
Étape 2. Vérifiez les problèmes d'alimentation
Les difficultés d'alimentation sont un autre problème courant chez les enfants atteints du SPW. L'enfant peut ne pas être capable de téter correctement, il aura donc besoin d'aide pour se nourrir. En raison des difficultés d'alimentation, l'enfant a un développement de croissance lent ou un retard de croissance.
- Vous devrez peut-être utiliser des sondes d'alimentation ou acheter des tétines spéciales pour aider l'enfant à téter correctement.
- Cela provoque généralement une difficulté pour le nourrisson à se développer.
- Ces problèmes de succion peuvent s'améliorer après quelques mois.
Étape 3. Surveillez la prise de poids rapide
À mesure que l'enfant vieillit, il peut subir une prise de poids rapide et excessive. Cela est généralement dû à des problèmes d'hypophyse et à des problèmes hormonaux. L'enfant peut trop manger, avoir faim tout le temps ou avoir une obsession alimentaire, ce qui ajoute à la prise de poids.
- Cela se produit généralement entre un et six ans.
- L'enfant peut finir par être classé comme obèse.
Étape 4. Vérifiez les anomalies faciales
Les traits du visage anormaux sont un autre symptôme du SPW. Cela comprend des yeux en forme d'amande, des lèvres supérieures fines, un rétrécissement au niveau des tempes et une rotation de la bouche vers le bas. L'enfant peut aussi avoir le nez retroussé.
Étape 5. Recherchez un retard de développement des organes génitaux
Un autre symptôme développemental du SPW est le retard de développement des organes sexuels. Souvent, les enfants atteints du SPW souffrent d'hypogonadisme, ce qui signifie qu'ils ont des testicules ou des ovaires sous-actifs. Cela provoque un développement réduit de leurs organes génitaux.
- Chez les femmes, elles peuvent avoir des lèvres vaginales et un clitoris anormalement petits. Chez les hommes, ils peuvent avoir un petit scrotum ou un pénis.
- Ils peuvent avoir une puberté retardée ou incomplète.
- Cela peut également conduire à l'infertilité.
Étape 6. Surveillez les retards de développement
Les enfants atteints du SPW peuvent présenter des signes de retard de développement. Cela peut se présenter comme une déficience intellectuelle mineure ou modérée, ou l'enfant peut avoir des troubles d'apprentissage. Il se peut qu'ils n'effectuent les tâches de développement physique courantes que beaucoup plus tard, comme s'asseoir ou marcher.
- L'enfant peut tester à un QI de 50 à 70.
- Les enfants peuvent avoir des difficultés avec le développement de la parole.
Partie 2 sur 3: Reconnaître les symptômes de critères mineurs
Étape 1. Vérifiez la diminution du mouvement
La réduction des mouvements est un symptôme mineur du SPW. Cela peut se produire pendant la grossesse. Le fœtus n'a peut-être pas bougé ou donné des coups de pied dans l'utérus autant que d'habitude. Après la naissance du bébé, il ou elle peut afficher un manque d'énergie ou une léthargie extrême, qui peut être associée à un faible cri.
Étape 2. Surveillez les problèmes de sommeil
Si un enfant est atteint du SPW, il peut avoir des problèmes de sommeil. Ils peuvent être extrêmement somnolents pendant la journée. Ils peuvent également ne pas dormir toute la nuit, mais subir des perturbations pendant leur sommeil.
L'enfant peut souffrir d'apnée du sommeil
Étape 3. Surveillez les problèmes de comportement
Les enfants atteints du syndrome de Prader-Willi peuvent présenter un éventail de problèmes de comportement. Ils peuvent faire des crises de colère excessives ou être plus têtus que les autres enfants. Ils peuvent mentir ou voler, ce qui est souvent lié à la nourriture.
Les enfants peuvent également présenter des symptômes associés à un trouble obsessionnel-compulsif et même se livrer à des actions telles que la cueillette de la peau
Étape 4. Recherchez des symptômes physiques mineurs
Il existe quelques symptômes physiques qui sont des critères mineurs qui aident les médecins à diagnostiquer le SPW. Les enfants aux cheveux, à la peau ou aux yeux inhabituellement clairs, clairs ou pâles sont plus à risque. Les enfants peuvent avoir les yeux croisés ou la myopie.
- L'enfant peut également présenter des anomalies physiques, telles que des mains et des pieds petits ou rétrécis. Ils peuvent également être inhabituellement courts pour leur âge.
- Les enfants peuvent avoir une salive inhabituellement épaisse ou collante.
Étape 5. Recherchez d'autres symptômes
D'autres symptômes moins courants peuvent survenir chez les enfants atteints du syndrome de Prader-Willi. Cela inclut l'incapacité de vomir et un seuil élevé de douleur. Ils peuvent avoir des problèmes osseux, tels que la scoliose (une courbure de la colonne vertébrale) ou l'ostéoporose (fragilité des os).
Ils peuvent également avoir une puberté précoce en raison d'une activité anormale des glandes surrénales
Partie 3 sur 3: Demander de l'aide médicale
Étape 1. Sachez quand demander de l'aide médicale
Les médecins utilisent les critères majeurs et mineurs pour déterminer si le syndrome de Prader-Willi est une condition possible pour votre enfant. La recherche de ces symptômes peut vous aider à déterminer si votre enfant doit être testé ou examiné par un médecin.
- Pour les enfants de deux ans et moins, un total de cinq points est nécessaire pour être testé. Trois à quatre points doivent provenir des symptômes principaux, les autres des symptômes mineurs.
- Les enfants de trois ans et plus doivent marquer au moins huit points. Quatre à cinq points doivent provenir des principaux symptômes.
Étape 2. Emmenez votre enfant chez le médecin
Une bonne façon de faire diagnostiquer le syndrome de Prader-Willi tôt chez votre enfant est de l'amener à ses examens de contrôle programmés après sa naissance. Le médecin peut suivre leur développement et commencer à remarquer tout problème. Lors de toutes les visites pendant les premières années de votre enfant, le médecin peut utiliser les symptômes remarqués lors de l'examen pour diagnostiquer le SPW.
- Lors de ces rendez-vous, le médecin vérifie la croissance, le poids, le tonus et les mouvements musculaires, les organes génitaux et le périmètre crânien de l'enfant. Le médecin surveille également régulièrement le développement de l'enfant.
- Vous devez informer le médecin si votre enfant a des problèmes pour manger ou téter, s'il a des problèmes de sommeil ou s'il semble avoir moins d'énergie qu'il ne le devrait.
- Si votre enfant est plus âgé, informez votre médecin de toute obsession alimentaire ou habitude de trop manger que vous remarquez chez votre enfant.
Étape 3. Obtenez des tests génétiques
Si le médecin soupçonne le SPW, il effectuera un test sanguin génétique. Ce test sanguin confirmera que votre enfant est atteint du SPW. Le test recherchera des anomalies sur le chromosome 15. S'il y a des antécédents de SPW dans votre famille, vous pouvez également passer un test prénatal pour vérifier votre bébé pour le SPW.
