Comment diagnostiquer le syndrome de Turner : 11 étapes (avec photos)

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Comment diagnostiquer le syndrome de Turner : 11 étapes (avec photos)
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Vidéo: Céline LANCELOT "Cognition sociale et affective des adolescentes atteintes du syndrome de Turner" 2024, Mars
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Le syndrome de Turner (TS) est une maladie relativement rare qui n'affecte que les femmes et qui est causée par une anomalie des chromosomes sexuels. Cela peut entraîner un large éventail de problèmes physiques et de développement, mais une détection précoce et un traitement continu permettent à la plupart des femmes atteintes de la maladie de vivre une vie généralement saine et indépendante. Plusieurs signes physiques révélateurs, qui peuvent apparaître dès l'utérus et jusqu'à l'adolescence, indiquent souvent un SGT, mais seule une analyse génétique peut diagnostiquer la maladie. Apprenez les signes à surveiller et vous pouvez vous assurer que le syndrome de Turner est diagnostiqué et traité rapidement.

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Partie 1 sur 3: Identifier le TS fœtal et nouveau-né

Diagnostiquer le syndrome de Turner Étape 1
Diagnostiquer le syndrome de Turner Étape 1

Étape 1. Effectuez une échographie pour vérifier les indicateurs prénatals

De nombreux cas de TS sont détectés par inadvertance et alors qu'un bébé est encore dans l'utérus. Une échographie prénatale typique peut souvent révéler plusieurs indicateurs de la maladie, bien que des tests spécifiques soient nécessaires pour un diagnostic de TS.

  • Le lymphœdème, un gonflement des tissus du corps, est un indicateur prénatal fréquent de TS et peut souvent être détecté à l'échographie. S'il est détecté, un test de TS peut être justifié.
  • Le lymphœdème sur la nuque est un indicateur fort de TS. D'autres indicateurs prénatals courants comprennent des anomalies cardiaques et rénales spécifiques.
  • Certaines anomalies constatées à l'échographie fœtale justifient une analyse du caryotype sur sang de cordon fœtal ou sur sang de nouveau-né pour rechercher un ST.
Diagnostiquer le syndrome de Turner Étape 2
Diagnostiquer le syndrome de Turner Étape 2

Étape 2. Identifiez les signes du SGT au début de la vie

S'ils ne sont pas détectés dans l'utérus, de nombreux cas de TS sont clairement indiqués dès la naissance d'une fille. Lorsque ces indicateurs physiques sont présents à la naissance ou au début de la vie, des tests génétiques pour confirmer ou exclure le TS doivent être effectués.

  • S'il n'est pas détecté dans l'utérus, un lymphœdème ou des anomalies cardiaques ou rénales après la naissance sont des signes possibles de ST.
  • De plus, les nouveau-nés atteints de TS peuvent avoir un ou plusieurs des éléments suivants: cou large ou en forme de toile; petites mâchoires inférieures; poitrines larges (« coffres de protection ») avec des mamelons largement espacés; doigts et orteils courts; ongles tournés vers le haut; hauteur et taux de croissance inférieurs à la moyenne; et d'autres signes possibles.
Diagnostiquer le syndrome de Turner Étape 3
Diagnostiquer le syndrome de Turner Étape 3

Étape 3. Diagnostiquer le TS via un test de caryotype

Le test de caryotype est une analyse chromosomique qui détectera l'anomalie qui cause le TS. Pour les nouveau-nés, une simple prise de sang est tout ce qui est nécessaire pour commencer le processus de test. Les tests de caryotype sont très précis pour diagnostiquer le ST.

Pour les fœtus encore dans l'utérus, une échographie qui indique un possible TS sera généralement suivie d'un test du sang de la mère, qui contient des traces d'ADN fœtal. Si cela indique également TS, le test d'un échantillon du placenta ou du liquide amniotique peut confirmer la condition

Partie 2 sur 3: Diagnostiquer le TS chez les adolescents et les jeunes adultes

Diagnostiquer le syndrome de Turner Étape 4
Diagnostiquer le syndrome de Turner Étape 4

Étape 1. Surveillez un taux de croissance bien inférieur à la moyenne

Dans un petit nombre de cas, les signes du SGT ne deviennent apparents que lorsque la fille atteint l'adolescence ou même le début de l'âge adulte. Une femelle qui est constamment bien en dessous de la taille moyenne ou qui semble ne jamais connaître de « poussée de croissance » peut bénéficier d'un test de dépistage du TS.

De manière générale, si une adolescente mesure 8 pouces (20 cm) ou plus en dessous de la taille moyenne, un test de dépistage du TS peut être justifié

Diagnostiquer le syndrome de Turner Étape 5
Diagnostiquer le syndrome de Turner Étape 5

Étape 2. Prenez note si les signes du début de la puberté manquent

La plupart des femmes atteintes de ST ont une insuffisance ovarienne qui provoque l'infertilité et empêche l'apparition de la puberté. Cet échec peut survenir tôt dans la vie ou progressivement au fil du temps, ce qui fait qu'il ne se manifestera pas avant l'adolescence.

S'il y a peu d'indications du début de la puberté - croissance des poils, développement des seins, menstruation, maturation sexuelle, etc. - chez une fille qui est bien dans son adolescence, le TS devrait être considéré comme une forte possibilité

Diagnostiquer le syndrome de Turner Étape 6
Diagnostiquer le syndrome de Turner Étape 6

Étape 3. Recherchez des difficultés d'apprentissage et sociales spécifiques

Le SGT peut également avoir un impact sur le développement mental et émotionnel de certaines femmes, et ces effets peuvent ne pas être aussi perceptibles pendant la petite enfance. Si, cependant, en tant qu'adolescente ou jeune adulte, une fille a des difficultés sociales dues à une incapacité à « lire » les émotions et les réponses des autres, le TS doit être envisagé.

De plus, les adolescentes atteintes de ST peuvent avoir un trouble d'apprentissage particulier en ce qui concerne les concepts spatiaux. Ceci, par exemple, peut devenir plus apparent à mesure que les cours de mathématiques deviennent de plus en plus avancés. Cela ne signifie pas que n'importe quelle fille ayant des problèmes en cours de mathématiques a un TS, bien sûr, mais cela peut valoir la peine d'être pris en compte lorsque d'autres facteurs sont présents

Diagnostiquer le syndrome de Turner Étape 7
Diagnostiquer le syndrome de Turner Étape 7

Étape 4. Consultez un médecin pour confirmer vos soupçons

Ce n'est pas parce qu'une fille est particulièrement petite, qu'elle a des problèmes rénaux, qu'elle a une racine des cheveux basse sur le cou ou qu'elle n'a pas commencé la puberté dans la tranche d'âge habituelle qu'elle a le SGT. Les indices visuels et les symptômes courants ne peuvent indiquer qu'un TS; un diagnostic médical via des tests génétiques est le seul moyen de confirmer la maladie.

  • Les tests génétiques de caryotype pour diagnostiquer avec précision le TS ne nécessitent qu'une prise de sang et une attente d'une semaine ou deux pour les résultats de laboratoire. C'est simple et très précis.
  • La plupart des cas de TS sont détectés et diagnostiqués avant ou peu après la naissance, mais si vous soupçonnez un cas non diagnostiqué, demandez rapidement un avis médical. Plus tôt la condition est confirmée (si elle est présente), plus tôt les traitements importants peuvent commencer. Une utilisation opportune d'hormones de croissance, par exemple, peut faire une différence significative dans la taille finale d'une femme atteinte de ST.

Partie 3 sur 3: Comprendre et gérer le ST

Diagnostiquer le syndrome de Turner Étape 8
Diagnostiquer le syndrome de Turner Étape 8

Étape 1. Reconnaître que TS est un événement aléatoire

Le TS est causé par un chromosome « X » manquant, partiellement manquant ou anormal chez une femme. Tout indique qu'il s'agit d'un événement développemental aléatoire et que les antécédents familiaux ne jouent aucun rôle. Cela signifie, par exemple, que vous n'êtes plus susceptible d'avoir un deuxième enfant atteint du SGT si vous en avez déjà un.

  • Un homme reçoit un chromosome X de sa mère et un chromosome Y de son père; Une femme obtient deux X, un de chaque parent. Les femmes atteintes de TS, cependant, manquent soit l'un des X (monosomie); avoir un X endommagé ou partiellement manquant (mosaïcisme); ou avoir des traces de matériel chromosomique Y mélangées.
  • Le SGT survient dans environ 1 naissance de femme sur 2 500 dans le monde. Ce rapport, cependant, est beaucoup plus élevé chez les femmes ayant fait une fausse couche et les femmes mort-nées, parmi lesquelles le ST peut jouer un rôle important. Les améliorations des tests signifient également qu'un rapport indéterminé (mais probablement plus élevé) de fœtus atteints de TS est avorté.
Diagnostiquer le syndrome de Turner Étape 9
Diagnostiquer le syndrome de Turner Étape 9

Étape 2. Préparez-vous à une gamme de défis médicaux et de développement possibles

Au-delà des impacts typiques sur la croissance physique et le développement reproducteur, les effets possibles du ST sont très variés et peuvent varier considérablement d'une personne à l'autre. La nature précise de l'anomalie du chromosome X et une foule d'autres facteurs jouent dans la détermination de la manière dont le TS affectera une femme. Attendez-vous cependant à faire face à de nombreux défis.

Les complications résultant du TS peuvent inclure, sans toutefois s'y limiter: des anomalies cardiaques et rénales; risques accrus de diabète et d'hypertension artérielle; perte auditive; problèmes de vision, dentaires et squelettiques; troubles immunitaires tels qu'une thyroïde sous-active; infertilité (dans presque tous les cas) ou complications importantes de la grossesse; et des conditions psychologiques telles que le TDAH

Diagnostiquer le syndrome de Turner Étape 10
Diagnostiquer le syndrome de Turner Étape 10

Étape 3. Effectuez des tests réguliers pour les impacts communs sur la santé

Les femmes atteintes de TS sont 30 % plus susceptibles d'avoir des malformations cardiaques congénitales et 30 % plus susceptibles d'avoir des anomalies rénales. Toutes les femmes diagnostiquées avec le TS devraient donc subir une évaluation cardiaque et une échographie rénale, et continuer à avoir des examens réguliers avec des spécialistes dans ces domaines.

  • Une femme atteinte de TS devrait également subir régulièrement des tests de pression artérielle, de thyroïde et d'audition, entre autres tests et examens recommandés par son équipe médicale.
  • La gestion du TS nécessite des soins médicaux réguliers et continus de la part d'une équipe de médecins spécialistes de divers domaines, ce qui peut être une perspective intimidante; cependant, dans la plupart des cas, cette approche axée sur l'équipe permettra aux femmes atteintes du SGT de mener une vie largement indépendante et saine.
Diagnostiquer le syndrome de Turner Étape 11
Diagnostiquer le syndrome de Turner Étape 11

Étape 4. Vivez votre vie avec TS

Un diagnostic de syndrome de Turner, qu'il survienne avant la naissance ou au début de l'âge adulte, est loin d'être une condamnation à mort. Les femmes atteintes du SGT sont tout aussi capables de vivre une vie longue, active et épanouissante que n'importe qui d'autre. Un diagnostic et un traitement appropriés sont cependant essentiels pour faire de cette possibilité une réalité.

  • Les traitements du TS comprennent généralement un traitement par hormone de croissance, pour augmenter la taille finale; la thérapie aux œstrogènes, pour stimuler le développement physique et sexuel associé à la puberté; et les traitements des symptômes (comme pour une maladie cardiaque ou rénale).
  • Les traitements de fertilité peuvent dans certains cas permettre aux femmes atteintes de ST de porter des enfants, mais la plupart des femmes atteintes restent infertiles. Une vie sexuelle normale et active est presque toujours possible, quel que soit l'état de fertilité.

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