Le syndrome de Turner ou TS est une condition médicale dans laquelle un chromosome sexuel (le chromosome X) est partiellement ou totalement absent. Il ne survient que chez les filles et les femmes et peut causer un certain nombre de problèmes de santé, allant d'une croissance médiocre et d'un manque de développement sexuel aux complications cardiaques, auditives et rénales. Le SGT peut être diagnostiqué avant la naissance ou pendant l'enfance, et il n'y a pas de remède; Cependant, avec un traitement et des soins médicaux continus, la plupart des patients peuvent mener une vie saine.
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Partie 1 sur 3: Obtenir une hormonothérapie
Étape 1. Parlez à votre médecin pour une recommandation
L'une des principales caractéristiques du syndrome de Turner est une incapacité à se développer correctement. Les filles atteintes du SGT grandissent généralement plus lentement que leurs pairs pendant l'enfance et l'adolescence et peuvent également avoir des problèmes de développement sexuel. Certains n'entrent pas dans la puberté - les ovaires ont tendance à être petits et ne fonctionnent pas normalement. Cela signifie que, sans traitement, les filles peuvent ne pas développer de seins ou commencer à avoir leurs règles.
- Parlez à votre médecin généraliste si votre fille a reçu un diagnostic de sclérose en plaques et renseignez-vous sur la possibilité d'un traitement hormonal. L'hormonothérapie est l'un des principaux traitements pour les filles et les femmes atteintes de cette maladie.
- Votre médecin vous dirigera probablement vers un endocrinologue. C'est un spécialiste des conditions hormonales qui peut effectuer des tests et des bilans réguliers ainsi que conseiller des traitements.
Étape 2. Envisagez un traitement par hormone de croissance
Les filles atteintes du SGT peuvent commencer à recevoir des traitements à l'hormone de croissance dès qu'il est clair qu'elles ne grandissent pas normalement, dès l'âge de cinq ou six ans. Les traitements durent généralement jusqu'à ce que les filles aient environ 15 à 16 ans et l'objectif est d'augmenter leur taille autant que possible pendant l'adolescence. Souvent, ces traitements peuvent ajouter quelques pouces à la taille des filles.
- Discutez avec l'endocrinologue de votre fille du meilleur type de traitement hormonal. Le type le plus courant est la somatropine, qui est administrée par injection plusieurs fois par semaine.
- Sachez que la somatropine a des effets secondaires, comme un gonflement des extrémités, des saignements, une sensation anormale ou une sensation de picotement et des symptômes pseudo-grippaux. Les filles doivent arrêter de prendre de la somatropine s'il n'y a pas de croissance au cours de la première année, si elles approchent ou atteignent leur taille finale, ou si elles ont des problèmes avec des effets secondaires.
- Renseignez-vous également auprès de l'endocrinologue sur l'oxandrolone. Il s'agit d'une hormone androgène que certains médecins recommandent pour les patients très petits et qui est administrée avec d'autres hormones de croissance. Les filles ne recevront pas d'androgènes avant d'avoir au moins neuf ans.
Étape 3. Renseignez-vous sur l'hormonothérapie substitutive
Une autre façon courante de traiter le ST est l'hormonothérapie substitutive, lorsque les médecins administrent aux patients des doses d'œstrogènes et de progestérone - les hormones qui provoquent le développement sexuel chez les femmes. Étant donné que dans le ST, les ovaires ne fonctionnent souvent pas correctement, les adolescentes peuvent avoir besoin de ce traitement pour traverser la puberté et sont susceptibles d'être infertiles à l'âge adulte. Un endocrinologue peut vous aider à déterminer si ce type de traitement est approprié.
- La thérapie aux œstrogènes commence généralement vers l'âge de 11 ans, à peu près au moment où la plupart des filles commencent la puberté. Les médecins adapteront le traitement à chaque patient mais peuvent recommander d'augmenter progressivement les doses. L'œstrogène peut être administré sous forme de timbres, de gels ou de comprimés et déclenchera le développement sexuel.
- La progestérone vient normalement après le début de la thérapie aux œstrogènes. Chez la plupart des patients, cela déclenchera et maintiendra les règles mensuelles.
- Vous devriez discuter avec votre médecin du moment où commencer ce type de traitement, car des doses élevées d'œstrogènes pendant l'adolescence peuvent retarder la croissance osseuse. La plupart des femmes atteintes de TS devront également poursuivre le traitement hormonal substitutif jusqu'à environ 50 ans, lorsque le corps cesse naturellement de produire des œstrogènes.
Partie 2 sur 3: Prévention des complications
Étape 1. Obtenez des examens réguliers
Le SGT peut affecter de nombreux systèmes du corps et peut entraîner de nombreuses complications différentes, allant des problèmes cardiaques et de l'hypertension artérielle à la perte auditive et aux troubles immunitaires. Il est important de consulter régulièrement le médecin pour des examens afin de s'assurer que votre fille est en bonne santé. En fait, nous savons que des examens réguliers peuvent conduire à de grandes améliorations de la durée et de la qualité de vie des femmes atteintes de TS.
- Planifiez des examens aussi souvent que le médecin le juge nécessaire. Ces visites les aideront à suivre le développement de votre fille mais aussi à dépister les complications typiques.
- Les bilans de santé peuvent aider le médecin à rechercher des anomalies cardiaques et des problèmes auditifs, par exemple. Ils effectueront également des analyses sanguines annuelles de la thyroïde pour rechercher des conditions telles que l'hyperthyroïdie.
Étape 2. Consultez d'autres spécialistes, si nécessaire
Les filles atteintes du SGT devront faire l'objet d'un suivi dans certains domaines de leur santé toute leur vie. Si des complications surviennent dans un ou plusieurs de ces domaines, vous devrez peut-être obtenir des références pour un traitement spécialisé. Gardez à l'esprit que certains hôpitaux ont des cliniques dédiées au TS avec des spécialistes internes. Parlez à un médecin pour voir quelles sont vos options.
- Environ 30 % des filles atteintes du SGT ont une anomalie cardiaque structurelle. L'hypertension artérielle est également fréquente. Dans ces cas, vous devrez consulter régulièrement un cardiologue pour un dépistage et des échographies.
- La perte auditive est également courante chez les filles et les femmes atteintes du SGT, tout comme les infections de l'oreille moyenne, vous devrez donc peut-être trouver un spécialiste des oreilles, du nez et de la gorge.
- Environ 1/3 des filles atteintes de TS ont également des reins mal formés, ce qui peut augmenter la tension artérielle et le risque d'infections des voies urinaires. Gardez cela à l'esprit et envisagez de consulter un spécialiste des reins (un néphrologue).
- En dehors de ces médecins, les filles et les femmes atteintes de TS peuvent nécessiter une attention particulière de la part d'autres spécialistes comme les gynécologues, les généticiens et les endocrinologues pédiatriques et adultes. Certains peuvent également bénéficier d'une thérapie développementale, car le SGT peut parfois créer des troubles d'apprentissage et des difficultés à fonctionner dans des situations sociales.
Étape 3. Aide à la transition vers les soins pour adultes
Les femmes atteintes de ST ont besoin d'un traitement médical à vie. Si vous avez une fille atteinte de cette maladie, il est important pour sa santé que vous la prépariez à prendre soin d'elle en tant qu'adulte et à passer d'un pédiatre à sa propre équipe médicale. Son médecin adulte pourra coordonner les soins avec les spécialistes dont elle a besoin.
- Commencez à parler à votre fille dès le début de son traitement et de ses soins, afin qu'elle apprenne son état, ses besoins et son état de santé général. Avec le temps, elle pourra assumer de plus en plus de responsabilités.
- Encouragez-la à adopter des habitudes saines. Cela peut inclure des examens réguliers, mais aussi de l'exercice régulier, le maintien d'un poids santé, l'adhésion à un groupe de soutien pour le TS et la vie sociale.
Partie 3 sur 3: Chercher un traitement pour la fertilité
Étape 1. Parlez à un médecin
En raison des problèmes de développement sexuel que cela cause, de nombreuses femmes adultes atteintes de ST sont infertiles - elles ne peuvent pas avoir d'enfants. Alors que certains peuvent être capables de concevoir naturellement, environ 2 à 5%, leurs ovaires peuvent encore échouer au début de l'âge adulte. D'autres qui veulent avoir des enfants devront envisager des moyens artificiels.
- Asseyez-vous et parlez à un médecin si vous ou un proche êtes atteint du SGT. Discuter de la santé sexuelle est important. Étant donné qu'une minorité de femmes atteintes du SGT peuvent tomber enceintes, celles qui sont sexuellement actives devraient avoir accès à des services de santé sexuelle et à des conseils en matière de contraception et à pratiquer des rapports sexuels protégés.
- Un médecin peut également aider avec le calendrier des grossesses. Cela peut être essentiel si la conception naturelle est possible, mais le médecin est préoccupé par la santé des ovaires de la patiente.
Étape 2. Envisagez la conception assistée
Certaines femmes atteintes de ST qui sont infertiles mais qui veulent toujours des enfants peuvent tomber enceintes grâce à des traitements de conception assistée, comme le don d'ovules et la fécondation in vitro (FIV). Dans cette procédure, un ovule d'un donneur est fécondé avec du sperme dans un laboratoire, puis implanté dans l'utérus du patient pour se développer.
- Les femmes atteintes de TS qui souhaitent essayer la FIV devront suivre un traitement hormonal spécial pour préparer leur utérus à la grossesse.
- Sachez que la FIV n'est pas bon marché. Le prix d'un seul cycle aux États-Unis (et cela peut prendre plusieurs cycles) peut dépasser 10 000 $. Même dans ce cas, la grossesse n'est pas garantie.
Étape 3. Obtenez des contrôles cardiaques réguliers avant et pendant la grossesse
La grossesse pour les femmes atteintes de ST peut être à haut risque et doit être surveillée attentivement. Si une femme atteinte du SGT a la chance de tomber enceinte, elle devra également subir des examens réguliers pendant qu'elle porte le bébé à terme. Cela est dû aux complications cardiaques et vasculaires que le ST peut provoquer. La grossesse mettra une pression supplémentaire sur le cœur et les vaisseaux sanguins, donc, pour la santé de la mère et du bébé, il est très important d'être vigilant.
- Les patients doivent passer un examen s'ils envisagent d'avoir un enfant - cela comprend un examen général mais aussi une évaluation cardiovasculaire pour vérifier la tension artérielle et la santé cardiaque. Les médecins peuvent également vouloir effectuer d'autres tests sur le foie et le système endocrinien.
- Les médecins décourageront fortement la grossesse si une patiente souffre de certaines conditions, en particulier si elle a des problèmes d'aorte cardiaque ou une hypertension artérielle non contrôlée.
- Pendant la grossesse, les patientes devront bénéficier de soins de suivi réguliers. Cela comprend les échocardiogrammes à la fin du premier et du deuxième trimestre, puis chaque mois au cours du troisième trimestre. Elle peut avoir besoin de prendre des médicaments pour la tension artérielle comme des bêta-bloquants et d'être surveillée par échographie après l'accouchement, car le risque cardiovasculaire persiste pendant plusieurs jours.
Des astuces
- Turner n'est généralement pas héréditaire, mais se produit de manière aléatoire lors de la formation des cellules reproductrices.
- Cette condition survient chez environ 1 fille nouveau-née sur 2 500 dans le monde.
