Que vous soyez enceinte ou envisagez une grossesse, faire un test pour déterminer si vous êtes porteur ou si votre partenaire est porteur d'une maladie génétique peut vous aider à vous préparer. Être un « porteur » signifie que même si vous ne présentez pas de signes de maladie, vous pourriez transmettre une maladie à votre enfant, même si vous ne présentez pas de symptômes de la maladie. Si vous et votre partenaire êtes tous les deux porteurs d'un certain gène, le risque que votre progéniture ait la pleine expression de ce gène augmente. Les dépistages génétiques des porteurs font désormais partie intégrante des soins pré- ou précoces de la grossesse. Vous pouvez choisir d'être dépisté pour plus de 100 mutations génétiques. Décidez du type de test que vous souhaitez effectuer, passez le test simple, puis choisissez comment aller de l'avant en fonction des résultats.
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Méthode 1 sur 3: Décider si vous devez vous faire tester
Étape 1. Faites-vous dépister avant de tomber enceinte, si possible
Idéalement, faites un dépistage génétique des porteurs avant de tomber enceinte. Votre médecin devrait vous l'offrir ainsi qu'à votre partenaire lors de votre visite avant la conception; s'ils ne le font pas, posez des questions à ce sujet spécifiquement. Renseignez-vous sur les antécédents médicaux de votre famille afin de comprendre vos risques. De cette façon, vous pouvez choisir de poursuivre une grossesse et de procéder de la manière la plus sûre.
Étape 2. Recherchez les antécédents médicaux de votre famille
Certaines maladies graves peuvent être transmises à votre enfant même si vous ne présentez aucun symptôme; souvent, quelqu'un d'autre dans votre famille a eu la maladie. Découvrez les antécédents médicaux de vos parents, grands-parents et frères et sœurs. Recherchez les conditions suivantes dans votre histoire familiale:
- Fibrose kystique
- L'anémie falciforme
- Thalassémie
- La maladie de Tay-Sachs
- Maladie de Canavan
- Dysautonomie familiale
- Hyperinsulinisme familial
- maladie de Gaucher
- Syndrome de l'X fragile
- syndrome de Klinefelter
- Dystrophie musculaire de Duchenne
- syndrome de Turner
Étape 3. Faites tester votre partenaire, si nécessaire
Les dépistages génétiques des porteurs vérifient les maladies récessives – pour que votre enfant hérite de la maladie, il doit obtenir le gène de la maladie des deux parents. Cela signifie que si vous et votre partenaire êtes porteurs du gène d'une maladie, même si vous n'en présentez aucun symptôme, votre enfant a 1 chance sur 4 de naître avec la maladie. Les deux parents peuvent se faire tester ensemble, si vous le souhaitez.
Une approche courante consiste à dépister d'abord un partenaire, puis à dépister l'autre uniquement si le premier porte des gènes de la maladie. Si un seul parent est porteur, l'enfant n'héritera pas de la maladie
Étape 4. Choisissez entre le dépistage des porteurs à risque et élargi
Habituellement, les gens ne sont dépistés que pour les maladies pour lesquelles ils sont plus à risque. Ceci est basé sur l'origine ethnique et les antécédents familiaux. Cependant, cette approche est limitée car de nombreuses personnes sont métissées, adoptées ou ne connaissent pas leurs antécédents familiaux. Dans ce cas, envisagez un contrôle élargi des transporteurs. Vous serez testé pour plus de 100 maladies différentes, plutôt que seulement pour ce que vous êtes particulièrement à risque.
Étape 5. Pesez le pour et le contre du dépistage génétique
Il y a des avantages et des inconvénients à subir un dépistage génétique, et il est important de les examiner attentivement avant de prendre une décision.
- Certains des avantages du test peuvent inclure la réduction de votre anxiété à l'idée de transmettre une certaine maladie à votre progéniture, la possibilité de changer votre mode de vie si vous savez que vous êtes à risque et vous aider à décider si vous voulez aller de l'avant avec la planification familiale..
- Certains des aspects négatifs peuvent inclure une forte réaction émotionnelle, telle que la colère, la culpabilité, la dépression ou l'anxiété à l'idée de contracter ou de transmettre une certaine maladie. Vous pourriez également voir l'aspect financier comme négatif, car de nombreuses compagnies d'assurance ne couvrent pas les tests.
Méthode 2 sur 3: Terminer le dépistage
Étape 1. Demandez à votre compagnie d'assurance si la procédure est couverte
Certaines compagnies d'assurance américaines considèrent le dépistage génétique comme faisant partie des soins prénatals, mais d'autres le considèrent comme facultatif. Appelez votre compagnie d'assurance maladie et découvrez si elle couvre ou non le dépistage génétique des porteurs. Si c'est le cas, c'est peut-être gratuit pour vous. Sinon, le coût déboursé peut être de plusieurs centaines de dollars.
Le coût et la disponibilité des projections peuvent varier selon les pays. Demandez à votre médecin ou à votre compagnie d'assurance des détails sur les coûts et les options de paiement
Étape 2. Localisez un centre de test
Très probablement, votre médecin ou votre OB/GYN peut effectuer le test dans son bureau. Sinon, ils connaîtront probablement les professionnels locaux qui peuvent effectuer le dépistage. Demandez des suggestions; ils peuvent même fournir une référence.
- Les programmes de génétique médicale proposent également des dépistages des porteurs.
- Certaines entreprises proposent des services de vente par correspondance. En raison du risque d'erreur de l'utilisateur, il est préférable de faire faire le test par un professionnel. Les résultats doivent toujours être lus par un professionnel de la santé qualifié.
Étape 3. Donner un échantillon de sang ou de salive
Le test lui-même est relativement simple, facile et indolore. On vous demandera de donner un échantillon de sang ou de salive. Vos gènes seront évalués à partir de cet échantillon.
Vous obtiendrez des résultats dans environ 2 semaines
Méthode 3 sur 3: Faire face au fait d'être un transporteur
Étape 1. Parlez à un conseiller en génétique
Vous pouvez vous sentir contrarié si vous et votre partenaire êtes porteurs d'une maladie. Avant de prendre des décisions importantes concernant la parentalité, parlez-en à un conseiller en génétique. Ils peuvent vous aider à comprendre la maladie et vos options pour procréer.
Pour vous aider à choisir un conseiller en génétique aux États-Unis, visitez le site Web nsgc.org. Ils offrent également une liste de contacts internationaux
Étape 2. Consultez un généticien médical
Les généticiens médicaux sont des médecins spécialement formés en génétique. Ils peuvent être un outil précieux pour envisager votre planification familiale ou faire face à une grossesse potentiellement difficile. Demandez à votre obstétricien/gynécologue ou à votre conseiller en génétique une référence.
Vous pouvez trouver un généticien médical aux États-Unis grâce à un outil en ligne proposé par l'American College of Medical Genetics and Genomics. D'autres moteurs de recherche peuvent exister dans votre pays, alors essayez une recherche en ligne
Étape 3. Recherchez une grossesse par d'autres moyens
Si vous apprenez que vous êtes porteur avant de tomber enceinte, vous voudrez peut-être envisager de tomber enceinte par des moyens non traditionnels. Parlez à votre médecin de l'insémination artificielle ou de la fécondation in vitro. Le sperme d'un donneur non porteur sera utilisé, éliminant ainsi le risque de transmettre la maladie que vous et votre partenaire portez. Si vous choisissez la FIV, assurez-vous d'avoir un diagnostic génétique préimplantatoire.
Étape 4. Pensez à adopter un enfant
Certains couples décident de ne pas avoir d'enfants s'ils sont porteurs du gène d'une maladie grave. Envisagez plutôt d'adopter un enfant. De nombreux enfants dans ce monde ont besoin de foyers aimants, et les parents adoptifs ont plus d'options que jamais.
Étape 5. Poursuivez les tests de diagnostic
Si vous êtes enceinte et découvrez que vous êtes porteuse, envisagez de faire des tests de diagnostic comme l'amniocentèse ou le prélèvement de villosités choriales (CVS). Dites au médecin quel gène de la maladie vous recherchez, et il pourra déterminer si votre enfant a ces gènes. Savoir tôt que votre enfant est atteint de la maladie peut vous aider à obtenir un traitement le plus tôt possible.
- L'amniocentèse teste le liquide amniotique dans votre utérus et est généralement effectuée entre 16 et 20 semaines de grossesse.
- CVS teste les cellules de votre placenta. Elle peut être effectuée plus tôt que l'amniocentèse, vers 10 à 13 semaines de grossesse.
