L'amyotrophie spinale (SMA) est une maladie génétique qui provoque une faiblesse musculaire et une diminution de la mobilité. C’est une maladie qui dure toute la vie, mais c’est gérable avec la médecine moderne. La première étape consiste à diagnostiquer la maladie. Comme il apparaît généralement chez les bébés, cela peut être délicat, mais avec une observation attentive, vous pouvez repérer les signes et faire tester votre bébé. Ensuite, vous pouvez commencer un traitement pour améliorer la condition.
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Méthode 1 sur 2: Symptômes
Étape 1. Augmentation de la faiblesse musculaire:
L'AMS empêche les muscles de répondre aux signaux nerveux, ce qui affaiblit les muscles au fil du temps. Cet affaiblissement progressif est le principal premier signe de la maladie.
- Si votre enfant est un nourrisson, il ne pourra pas vous communiquer ses symptômes, vous devrez donc rechercher d'autres signes de faiblesse musculaire. Ceux-ci incluent le manque de mouvement des bras ou de la tête, une respiration lourde et l'incapacité de rouler ou de ramper.
- C'est rare, mais la SMA peut commencer plus tard dans la vie, généralement vers l'âge de 20 ans. Ces cas sont généralement plus bénins, mais peuvent toujours causer des problèmes de qualité de vie. Un adulte remarquera une faiblesse musculaire soudaine et progressive comme premier symptôme.
Étape 2. Absence de coups de pied, de signe de la main ou de lever de bras:
Avec des muscles plus faibles, votre bébé ne pourra pas très bien bouger ses bras ou ses jambes. S'ils ne donnent pas beaucoup de coups de pied ou ne tendent pas la main, cela pourrait être un signe de SMA.
Les bébés peuvent généralement faire des mouvements fluides des bras et des jambes vers 2 mois, il s'agit donc d'une étape de développement précoce. Consultez certainement votre pédiatre si votre bébé ne semble pas bouger correctement
Étape 3. Manque de mouvement de la tête:
L'AMS affecte et affaiblit également les muscles du cou. Votre bébé peut ne pas être capable de bouger sa tête d'un côté à l'autre pour regarder autour de lui, ou de lever la tête tout seul.
Les bébés devraient être capables de tenir la tête haute vers l'âge de 2 mois. Si votre bébé a du mal à tenir la tête haute et qu'il est plus âgé que cela, c'est une source de préoccupation
Étape 4. Respiration rapide:
L'AMS pourrait affecter les muscles de la poitrine de votre enfant, rendant la respiration plus difficile et plus rapide. Vous remarquerez peut-être plus de mouvement dans le ventre de votre bébé que dans la poitrine.
Les personnes atteintes d'AS peuvent avoir besoin d'un appareil respiratoire la nuit pour les aider à dormir et prévenir l'apnée du sommeil
Étape 5. Difficulté à rouler ou à s'asseoir:
Les bébés atteints de SMA sont souvent décrits comme « disquette », ce qui signifie qu'ils ne peuvent pas se redresser. Comme leurs muscles sont plus faibles, ils ne pourront pas s'asseoir ou rouler normalement.
Les bébés apprennent normalement à rouler vers 4 mois et peuvent s'asseoir vers 6 mois. Si votre bébé n'atteint pas ces jalons, cela pourrait être un symptôme de SMA
Étape 6. Réduction de la taille des muscles du dos:
L'atrophie signifie que la taille des muscles diminue, de sorte que les muscles du dos de votre enfant peuvent être visiblement plus petits que la normale. Le déclin est progressif, de sorte que les muscles du dos continueront de se rétrécir avec le temps.
Étape 7. Scoliose ou courbure de la colonne vertébrale
Avec des muscles du dos plus faibles, la colonne vertébrale peut ne pas être en mesure de rester droite. Une courbe notable, également appelée scoliose, peut se développer dans la colonne vertébrale de votre bébé.
La scoliose due à la SMA peut commencer dès 8 à 9 mois, mais les cas bénins peuvent ne pas apparaître avant 6 à 8 ans
Étape 8. Chute constante ou manque d'équilibre:
La SMA pourrait également se développer une fois que votre enfant sait déjà marcher. Si cela se produit, vous remarquerez probablement qu'ils ne peuvent pas garder leur équilibre ou marcher droit. Ils peuvent tomber souvent, même sans cause notable.
La SMA qui apparaît plus tard, vers 18 mois, est connue sous le nom de type III et est généralement une forme plus douce
Méthode 2 sur 2: Diagnostic médical
Étape 1. Test prénatal:
Étant donné que la SMA est transmise génétiquement, votre bébé pourrait être à risque si un membre de votre famille en est atteint. Votre médecin pourrait suggérer des tests prénatals dans ce cas. Pour ce test, le médecin prélève du liquide ou des tissus autour du fœtus pour le tester. Si le test est positif pour la SMA, vous commencez à planifier de prendre soin de votre bébé à sa naissance.
- Le test SMA recherche le gène du motoneurone de survie 1 (SMN1). Si ce gène est absent ou anormal, alors le test SMA est positif.
- Ce test est généralement effectué vers 15-20 semaines de grossesse, mais d'autres tests peuvent être effectués dès 10 semaines.
Étape 2. Dépistage néonatal:
Commencer le traitement avant l'apparition des symptômes de l'AS conduit généralement à de meilleurs résultats, c'est pourquoi le dépistage néonatal est très important. À la naissance de votre bébé, demandez à votre médecin de réaliser le test génétique pour la SMA, surtout si vous avez des antécédents familiaux de la maladie. De cette façon, vous pouvez commencer le traitement tôt si nécessaire.
- Le dépistage est généralement un test sanguin qui vérifie le gène SMN1.
- Dans certains États américains, ce test est requis par la loi, de sorte que votre bébé peut être testé automatiquement.
- Si vous avez déjà subi un dépistage prénatal de la SMA, votre bébé n'en aura peut-être plus besoin à sa naissance. Demandez à votre médecin ce qui est le mieux.
Étape 3. Test des tout-petits:
Si votre enfant n'a jamais subi de dépistage SMA et présente l'un des symptômes comme une faiblesse musculaire, il est alors très important de le faire tester. Apportez-les pour le dépistage de l'AMS et si le test revient positif.
C'est le même test que le médecin effectuera sur un nouveau-né. C'est un test sanguin pour vérifier le gène SMN1
Résultat final
- Chez les bébés, recherchez des signes d'amyotrophie spinale (AMS) en surveillant des choses comme un manque de mouvement de la tête ou des bras, une respiration lourde ou rapide et le non-respect des jalons pour rouler ou ramper.
- Vous remarquerez peut-être également que le dos de votre bébé est plus petit que la normale, ce qui deviendra de plus en plus évident avec le temps.
- Les muscles affaiblis du dos de votre bébé peuvent également l'amener à avoir une colonne vertébrale incurvée ou une scoliose.
- Vous pouvez demander à votre médecin de tester votre bébé pour la SMA en tant que nouveau-né, mais dans de nombreux endroits, ce test est effectué automatiquement.
- La SMA peut parfois apparaître plus tard dans la vie, mais lorsque cela se produit, il s'agit généralement d'un cas plus bénin que lorsqu'il se présente chez les nouveau-nés.
