Le syndrome de Down est une anomalie chromosomique (handicap génétique) chez les bébés qui entraîne des caractéristiques mentales et physiques prévisibles, telles que certaines caractéristiques faciales (yeux bridés, langue épaisse, oreilles basses), de petites mains à pli unique, des malformations cardiaques, des problèmes auditifs, des troubles d'apprentissage et une baisse de l'intellect. On l'appelle aussi trisomie 21 parce qu'un chromosome supplémentaire s'attache à la 21e paire pour provoquer le handicap. De nombreux parents veulent savoir si leur enfant à naître est atteint du syndrome de Down. Il existe donc différents types de dépistages prénataux et de tests de diagnostic qui peuvent être effectués pour le déterminer.
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Partie 1 sur 2: Obtenir des tests de dépistage du syndrome de Down
Étape 1. Consultez votre médecin pendant votre grossesse
Votre médecin ou pédiatre peut vous dire si votre enfant est atteint du syndrome de Down une fois né, mais si vous voulez le savoir à l'avance, renseignez-vous sur les différents types de tests de dépistage. Les tests de dépistage prénatal peuvent montrer s'il existe une probabilité accrue que votre bébé à naître soit atteint du syndrome de Down, mais ils ne constituent pas une estimation parfaite.
- Si un test de dépistage prénatal montre une probabilité accrue que votre bébé soit atteint du syndrome de Down, votre médecin vous recommandera un test de diagnostic pour être plus sûr.
- L'American College of Obstetricians and Gynecologists recommande que toutes les femmes (quel que soit leur âge) subissent des tests de dépistage du syndrome de Down.
- Il existe différents tests de dépistage liés à l'avancement de votre grossesse et comprennent: le test combiné du premier trimestre, le test de dépistage intégré et l'analyse de l'ADN fœtal acellulaire.
Étape 2. Obtenez le test combiné du premier trimestre
Le test combiné du premier trimestre est effectué dans les 3 premiers mois de la grossesse et comporte deux étapes: une prise de sang et une échographie. Le test sanguin mesure les niveaux de PAPP-A (protéine A plasmatique associée à la grossesse) et d'hormone HCG (gonadotrophine chorionique humaine) produites dans votre corps. (HCG). De plus, une échographie indolore est utilisée sur votre abdomen pour mesurer une zone à l'arrière du cou du fœtus appelée la clarté nucale.
- Des niveaux anormaux de PAPP-A et de HCG indiquent généralement quelque chose d'inhabituel avec votre bébé, mais pas nécessairement le syndrome de Down.
- Le test de dépistage de la clarté nucale mesure la quantité de liquide qui y est collectée. Des quantités anormalement élevées de liquide indiquent généralement un handicap génétique, mais pas seulement le syndrome de Down.
- Votre médecin tiendra compte de votre âge (plus âgé équivaut à un risque plus élevé), des résultats du test sanguin et des images échographiques pour décider s'il est probable que votre fœtus soit atteint du syndrome de Down.
- Gardez simplement à l'esprit que ces types de tests ne sont pas effectués dans tous les cas de grossesse. Cependant, si vous avez plus de 35 ans, vous courez un risque plus élevé d'avoir un bébé atteint du syndrome de Down et votre médecin peut recommander un test.
Étape 3. Renseignez-vous sur le test de dépistage intégré
Le test de dépistage intégré est effectué au cours des premier et deuxième trimestres de la grossesse (au cours des 6 premiers mois) et se compose de 2 parties: un dépistage combiné sang/échographie effectué au cours du premier trimestre en regardant les niveaux de PAPP-A et la clarté nucale (comme décrit ci-dessus) et un test sanguin plus approfondi portant sur les hormones liées à la grossesse et d'autres substances.
- Le test sanguin du deuxième trimestre, appelé « quad écran », mesure les niveaux de HCG, d'alpha-foetoprotéine, d'œstriol et d'inhibine A dans votre corps. Des niveaux anormaux indiquent un problème de développement ou génétique chez votre bébé.
- Ce test est essentiellement un suivi du test combiné du premier trimestre, car il ajoute un test sanguin de comparaison du deuxième trimestre.
- Si vous portez un bébé atteint du syndrome de Down, vous aurez des taux plus élevés d'HCG et d'inhibine A, mais des taux plus faibles d'alpha foetoprotéine (AFP) et d'estriol.
- Le test de dépistage intégré est aussi fiable que le test combiné du premier trimestre pour estimer la probabilité de trisomie 21, mais il a moins de faux positifs - moins de femmes se font dire à tort qu'elles portent un enfant trisomique.
Étape 4. Considérez l'analyse de l'ADN fœtal acellulaire
Le test d'ADN fœtal sans cellules vérifie le matériel ADN (fœtal) de votre bébé qui circule dans votre sang. Un échantillon de sang est prélevé et le matériel génétique est analysé à la recherche d'anomalies. Ce test est généralement recommandé si vous présentez un risque élevé de trisomie 21 (plus de 40 ans) et/ou si vous avez un résultat anormal dans un autre type de test de dépistage.
- Pour ce test de dépistage, votre sang peut être analysé pendant la grossesse après environ 10 semaines.
- L'analyse de l'ADN fœtal acellulaire est beaucoup plus spécifique que les autres tests de dépistage du syndrome de Down. Un résultat positif signifie qu'il y a 98,6 % de chances que votre bébé soit atteint du syndrome de Down, alors qu'un résultat "négatif" signifie qu'il y a 99,8 % de chances que votre bébé ne l'ait pas.
- Si ce test de dépistage ADN est positif, votre médecin vous recommandera un test de diagnostic plus invasif pour confirmer le syndrome de Down (voir ci-dessous).
Partie 2 sur 2: Obtenir des tests de diagnostic pour le syndrome de Down
Étape 1. Consultez votre médecin
Si votre médecin recommande un test de diagnostic, cela signifie qu'il pense que vous présentez un risque élevé de syndrome de Down sur la base des résultats des tests de dépistage combinés à votre âge. Cependant, bien qu'un test de diagnostic prénatal puisse déterminer avec certitude la présence du syndrome de Down, ils comportent un risque plus élevé pour votre santé et celle de votre bébé car ils sont plus invasifs. En tant que tel, consultez votre médecin sur les avantages et les inconvénients de tels tests.
- Les tests invasifs signifient qu'une aiguille ou un instrument similaire doit être inséré dans votre abdomen et votre utérus pour prélever un échantillon de liquide ou de tissu afin de l'analyser.
- Les tests diagnostiques qui peuvent identifier positivement le syndrome de Down chez les femmes enceintes comprennent: l'amniocentèse, le prélèvement de villosités choriales (CVS) et la cordocentèse. Cependant, gardez à l'esprit que ces procédures ne sont pas sans risques. Il existe un risque de saignement, d'infection et de danger pour le fœtus.
Étape 2. Faites une amniocentèse
Une amniocentèse consiste à prélever un échantillon de liquide amniotique qui entoure votre bébé en pleine croissance. Une longue aiguille est insérée dans votre utérus (à travers le bas de votre abdomen) afin de prélever du liquide contenant certaines cellules de votre bébé. Les chromosomes des cellules sont ensuite analysés, à la recherche de trisomie 21 ou d'autres handicaps génétiques.
- Une amniocentèse est généralement réalisée au cours du deuxième trimestre, entre les semaines 14 à 22 de la grossesse.
- Le principal risque d'amniocentèse est une fausse couche et la mort du bébé, qui augmente si elle est pratiquée avant 15 semaines.
- Le risque d'interruption spontanée (fausse couche) de l'amniocentèse est estimé à 1%.
- L'amniocentèse permet également de distinguer les formes légèrement différentes de la trisomie 21: trisomie 21 régulière, trisomie 21 avec translocation et trisomie 21 en mosaïque.
Étape 3. Envisagez le prélèvement de villosités choriales (CVS)
Dans une procédure CVS, des cellules sont prélevées dans une partie du placenta (qui entoure votre bébé dans votre utérus) appelée les villosités choriales et utilisées pour analyser les chromosomes à la recherche d'un nombre anormal. Ce test nécessite également l'insertion d'une grosse aiguille dans votre abdomen / utérus. Le CVS est généralement effectué au cours du premier trimestre, entre 9 et 11 semaines de grossesse, bien qu'après la 10e semaine, il soit considéré comme moins risqué. Ce test doit être effectué plus tôt que l'amniocentèse, ce qui est important si vous envisagez d'avorter le bébé s'il est atteint du syndrome de Down.
- Un CVS comporte un risque de fausse couche légèrement plus élevé qu'une amniocentèse au deuxième trimestre - peut-être un peu plus de 1% de risque de fausse couche.
- Un CVS peut également faire la distinction entre les formes génétiques légèrement différentes du syndrome de Down.
Étape 4. Soyez très prudent avec la cordocentèse
Avec la cordocentèse, également appelée prélèvement sanguin ombilical percutané ou PUBS, le sang fœtal est prélevé d'une veine du cordon ombilical à travers l'utérus avec une longue aiguille et examiné à la recherche de mutations génétiques (chromosomes supplémentaires). Ce test diagnostique est effectué plus tard au cours du deuxième trimestre, entre 18 et 22 semaines de gestation.
- Une cordocentèse est la méthode de diagnostic la plus précise pour le syndrome de Down et peut confirmer les résultats d'une amniocentèse ou d'une procédure CVS.
- PUBS comporte un risque de fausse couche beaucoup plus élevé que l'amniocentèse ou le CVS, votre médecin ne devrait donc le recommander que si les résultats d'autres tests de diagnostic ne sont pas clairs.
Étape 5. Diagnostiquez votre nouveau-né
Si vous n'avez subi aucun test de dépistage ou de diagnostic prénatal avant l'accouchement, le diagnostic initial du syndrome de Down est généralement basé sur l'apparence de votre bébé. Cependant, certains bébés peuvent avoir l'apparence générale du syndrome de Down, mais pas la maladie, votre médecin peut donc vous prescrire un test appelé caryotypage chromosomique.
- Un caryotype chromosomique nécessite un échantillon de sang de votre bébé pour analyser un 21e chromosome supplémentaire, qui peut être présent dans toutes ou certaines cellules.
- Une raison importante pour les tests de dépistage et de diagnostic précoces est de donner aux parents des options avant l'accouchement, y compris l'interruption de la grossesse.
- Si vous pensez que vous ne serez pas en mesure de prendre soin de votre nouveau-né atteint du syndrome de Down, demandez à votre médecin quelles sont les options d'adoption.
Des astuces
- Les bébés nés avec le syndrome de Down peuvent désormais espérer vivre entre 40 et 60 ans, ce qui est nettement plus long que les générations précédentes.
- Le syndrome de Down est l'anomalie chromosomique la plus courante et survient dans environ 1 naissance sur 700.
- Les tests de dépistage sanguin effectués au cours des premier et deuxième trimestres ne permettent de prédire qu'environ 80 % des bébés atteints du syndrome de Down.
- Le test de clarté nucale est généralement effectué lorsque vous êtes enceinte de 11 à 14 semaines.
- Si vous envisagez une fécondation in vitro, un diagnostic génétique préimplantatoire peut être effectué pour le syndrome de Down avant l'implantation de l'embryon.
- Apprendre tôt dans votre grossesse que votre bébé est atteint du syndrome de Down vous permet de mieux vous y préparer.
