Le syndrome de Down est une condition dans laquelle une personne naît avec une copie supplémentaire partielle ou complète du 21e chromosome. Ce matériel génétique supplémentaire modifie alors le cours normal du développement, provoquant divers traits physiques et mentaux associés au syndrome de Down. Il existe plus de 50 caractéristiques associées au syndrome de Down, mais elles peuvent varier d'une personne à l'autre. Le risque d'avoir un enfant trisomique augmente avec l'âge de la mère. Un diagnostic précoce peut aider un enfant trisomique à obtenir le soutien dont il a besoin pour devenir un adulte trisomique heureux et en bonne santé.
Pas
Méthode 1 sur 4: Diagnostiquer pendant la période prénatale
Étape 1. Faites un test de dépistage prénatal
Ce test ne peut pas montrer si le syndrome de Down est définitivement présent, mais il peut montrer s'il y a une probabilité accrue que votre fœtus ait le handicap.
- La première option est d'avoir un test sanguin au cours du premier trimestre. Le test sanguin permet au médecin de rechercher certains « marqueurs » qui suggèrent la probabilité de la présence du syndrome de Down.
- La deuxième option consiste à effectuer un test sanguin au cours du deuxième trimestre. Cela recherche des marqueurs supplémentaires, vérifiant jusqu'à quatre marqueurs différents pour le matériel génétique.
- Certaines personnes utilisent également une combinaison des deux méthodes de dépistage (connues sous le nom de test intégré) pour produire une cote de probabilité de trisomie 21.
- Si la personne porte des jumeaux ou des triplés, un test sanguin ne sera pas aussi précis, car les substances peuvent être plus difficiles à détecter.
Étape 2. Obtenez un test de diagnostic prénatal
Le test consiste à prélever un échantillon de matériel génétique et à le faire tester pour le matériel génétique supplémentaire associé au chromosome 21. Les résultats du test sont généralement fournis en 1 à 2 semaines.
- Au cours des années précédentes, un test de dépistage était requis avant qu'un test diagnostique puisse être effectué. Mais plus récemment, les gens ont choisi de sauter le dépistage et de passer directement le test.
- Une méthode pour extraire le matériel génétique est l'amniocentèse où le liquide amniotique est testé. Cela ne peut pas être terminé avant les semaines 14-18 de la grossesse.
- Une autre méthode est les villosités choriales, lorsque les cellules sont extraites d'une partie du placenta. Ce test est effectué pendant les semaines 9-11 de la grossesse.
- La dernière méthode est percutanée (PUBS) et est la méthode la plus précise. Elle nécessite de prélever du sang du cordon ombilical à travers l'utérus. L'inconvénient est que cette méthode se fait plus tard dans la grossesse, entre la 18e et la 22e semaine.
- Toutes les méthodes de test impliquent un risque de fausse couche de 1 à 2 %.
Étape 3. Testez le sang de la mère
Si elle pense que son fœtus est atteint du syndrome de Down, elle peut faire effectuer des tests chromosomiques de son sang. Ce test déterminera si son ADN porte le matériel génétique compatible avec le matériel supplémentaire du chromosome 21.
- Le facteur le plus important affectant les chances est l'âge d'une femme. Une femme de 25 ans a 1 chance sur 1 200 d'avoir un bébé trisomique. À 35 ans, le risque passe à 1 sur 350.
- Si l'un des parents ou les deux sont atteints du syndrome de Down, l'enfant est plus susceptible d'avoir le syndrome de Down.
Méthode 2 sur 4: Identification de la forme et de la taille du corps
Étape 1. Recherchez un faible tonus musculaire
Les bébés dont le tonus musculaire est faible sont généralement décrits comme étant souples ou se sentant comme une « poupée de chiffon » lorsqu'ils sont tenus. Cette condition est connue sous le nom d'hypotonie. Les nourrissons ont généralement les coudes et les genoux fléchis, tandis que ceux qui ont un faible tonus musculaire ont des articulations peu étendues.
- Alors que les nourrissons au tonus normal peuvent être soulevés et tenus sous les aisselles, les bébés souffrant d'hypotonie glissent généralement des mains de leurs parents parce que leurs bras se lèvent sans résistance.
- L'hypotonie entraîne un affaiblissement des muscles de l'estomac. Par conséquent, l'estomac peut s'étendre vers l'extérieur plus que d'habitude.
- Un mauvais contrôle musculaire de la tête (tête roulant sur le côté ou en avant et en arrière) est également un symptôme.
Étape 2. Recherchez la hauteur raccourcie
Les enfants atteints du syndrome de Down grandissent souvent plus lentement que les autres enfants et sont donc de plus petite taille. Les nouveau-nés trisomiques sont généralement petits et une personne trisomique restera très probablement petite jusqu'à l'âge adulte.
Une étude menée en Suède montre que la longueur moyenne à la naissance est de 48 centimètres (18,9 pouces) pour les hommes et les femmes atteints du syndrome de Down. En comparaison, la longueur moyenne pour les personnes sans handicap est de 51,5 cm
Étape 3. Recherchez un cou court et large
Recherchez également l'excès de graisse ou de peau autour du cou. De plus, l'instabilité du cou a tendance à être un problème courant. Bien que la luxation du cou soit rare, elle est plus susceptible de se produire chez les personnes atteintes du syndrome de Down que chez celles sans handicap. Les soignants doivent être conscients d'une bosse ou d'une douleur derrière l'oreille, d'une raideur de la nuque qui ne guérit pas rapidement ou de changements dans la façon dont une personne marche (semblant instable sur ses pieds).
Étape 4. Recherchez les appendices courts et trapus
Cela comprend les jambes, les bras, les doigts et les orteils. Les personnes trisomiques ont souvent des bras et des jambes plus courts, un torse plus court et des genoux plus hauts que ceux qui n'en ont pas.
- Les personnes trisomiques ont souvent des orteils palmés, qui se distinguent par la fusion du deuxième et du troisième orteil.
- Il peut également y avoir un large espace entre le gros orteil et le deuxième orteil, et un pli profond sur la plante du pied où se trouve cet espace.
- Le cinquième doigt (petit doigt) ne peut parfois avoir qu'un seul sillon de flexion, ou endroit où le doigt se plie.
- L'hyperflexibilité est aussi un symptôme. Ceci est identifiable par des articulations qui semblent s'étendre facilement au-delà de l'amplitude normale du mouvement. Un enfant trisomique peut facilement « faire le grand écart » et risque de tomber en conséquence.
- Avoir un pli singulier sur la paume de la main et un petit doigt qui se courbe vers le pouce sont des caractéristiques supplémentaires.
Méthode 3 sur 4: Identifier les traits du visage
Étape 1. Recherchez un petit nez plat
De nombreuses personnes atteintes du syndrome de Down sont décrites comme ayant un nez plat, arrondi et large avec de petits ponts nasaux. L'arête nasale est la partie plate du nez entre les yeux. Cette zone peut être décrite comme étant « poussée vers l'intérieur ».
Étape 2. Recherchez la forme des yeux obliques
Les personnes atteintes du syndrome de Down présentent généralement des yeux ronds inclinés vers le haut. Alors que les coins externes de la plupart des yeux se tournent généralement vers le bas, les personnes trisomiques ont des yeux qui se tournent vers le haut (en forme d'amande).
- De plus, les médecins peuvent reconnaître ce que l'on appelle des taches Brushfield, ou des taches brunes ou blanches inoffensives dans l'iris des yeux.
- Il peut également y avoir des plis cutanés entre les yeux et le nez. Ceux-ci peuvent ressembler à des poches sous les yeux.
Étape 3. Recherchez les petites oreilles
Les personnes trisomiques ont tendance à avoir des oreilles plus petites qui sont placées plus bas sur la tête. Certains peuvent avoir des oreilles dont le sommet se replie légèrement.
Étape 4. Recherchez une bouche, une langue et/ou des dents de forme irrégulière
En raison du faible tonus musculaire, la bouche peut sembler tournée vers le bas et la langue peut dépasser de la bouche. Les dents peuvent arriver plus tard et dans un ordre différent de celui d'habitude. Les dents peuvent également être petites, de forme inhabituelle ou déplacées.
Un orthodontiste peut aider à redresser les dents tordues une fois qu'un enfant est assez vieux. Les enfants trisomiques peuvent porter un appareil dentaire pendant longtemps
Méthode 4 sur 4: Identifier les problèmes de santé
Étape 1. Recherchez les troubles intellectuels et d'apprentissage
La plupart des personnes atteintes du syndrome de Down apprennent plus lentement et les enfants n'atteindront pas leurs objectifs aussi rapidement que leurs pairs. Parler peut ou non poser un défi pour une personne trisomique – tout dépend de la personne. Certains apprennent la langue des signes ou une autre forme de CAA avant ou au lieu de parler.
- Les personnes trisomiques saisissent facilement de nouveaux mots et leur vocabulaire devient plus avancé à mesure qu'elles grandissent. Votre enfant sera beaucoup plus capable à 12 ans qu'à 2 ans.
- Parce que les règles de grammaire sont incohérentes et difficiles à expliquer, les personnes trisomiques peuvent avoir des difficultés à maîtriser la grammaire. En conséquence, les personnes trisomiques utilisent généralement des phrases plus courtes avec moins de détails.
- L'énonciation peut être difficile pour eux car leurs capacités motrices sont altérées. Parler clairement peut également présenter un défi. De nombreuses personnes atteintes du syndrome de Down bénéficient de l'orthophonie.
Étape 2. Recherchez les malformations cardiaques
Près de la moitié de tous les enfants trisomiques naissent avec des malformations cardiaques. Les défauts les plus courants sont le défaut septal auriculo-ventriculaire (anciennement appelé défaut du coussin endocardique), le défaut septal ventriculaire, le canal artériel persistant et la tétralogie de Fallot.
- Les difficultés qui surviennent parallèlement aux malformations cardiaques comprennent l'insuffisance cardiaque, des difficultés respiratoires et une incapacité à prospérer pendant la période néonatale.
- Alors que de nombreux nourrissons naissent avec des malformations cardiaques, certains n'apparaissent que 2-3 mois après la naissance. Pour cette raison, il est important que tous les nouveau-nés atteints du syndrome de Down subissent un échocardiogramme dans les premiers mois suivant la naissance.
Étape 3. Recherchez des problèmes de vision et d'audition
Les personnes atteintes du syndrome de Down sont plus susceptibles d'avoir des maladies courantes qui affectent la vision et l'audition. Toutes les personnes atteintes du syndrome de Down n'auront pas besoin de lunettes ou de lentilles de contact, mais beaucoup seront affectées par la myopie ou l'hypermétropie. De plus, 80 % des personnes atteintes du syndrome de Down auront un certain type de problème auditif au cours de leur vie.
- Les personnes trisomiques sont plus susceptibles d'avoir besoin de lunettes ou d'avoir les yeux mal alignés (appelé strabisme).
- L'écoulement ou le larmoiement fréquent des yeux est un autre problème courant chez les personnes atteintes du syndrome de Down.
- La perte auditive est associée à une perte conductrice (interférence avec l'oreille moyenne), une perte sensori-neurale (cochlée endommagée) et une accumulation de cérumen. Parce que les enfants apprennent le langage à partir de ce qu'ils entendent, cette déficience auditive affecte leur capacité à apprendre.
Étape 4. Recherchez les problèmes de santé mentale et les troubles du développement
Au moins la moitié des enfants et des adultes trisomiques souffriront d'un problème de santé mentale. Les handicaps les plus courants chez les personnes trisomiques comprennent: l'anxiété générale, les comportements répétitifs et obsessionnels compulsifs; comportements oppositionnels, impulsifs et inattentifs; problèmes liés au sommeil; dépression; et l'autisme.
- Les jeunes enfants (d'âge scolaire précoce) qui ont des difficultés de langage et de communication présentent généralement des symptômes de TDAH, de trouble oppositionnel avec provocation et de troubles de l'humeur, ainsi que des déficits dans les relations sociales.
- Les adolescents et les jeunes adultes présentent généralement une dépression, une anxiété généralisée et des comportements obsessionnels compulsifs. Ils peuvent également avoir des difficultés de sommeil chroniques et une fatigue diurne.
- Les personnes âgées sont vulnérables à l'anxiété généralisée, à la dépression, au retrait social, à la perte d'intérêt et à une diminution des soins personnels et pourraient plus tard développer une démence.
Étape 5. Surveillez les autres problèmes de santé qui peuvent se développer
Bien que les personnes atteintes du syndrome de Down puissent mener une vie saine et heureuse, elles courent un risque plus élevé de développer certaines conditions pendant l'enfance et l'âge.
- Il existe un risque beaucoup plus élevé de développer une leucémie aiguë chez les enfants trisomiques. Il est plusieurs fois supérieur à celui des autres enfants.
- De plus, avec l'augmentation de l'espérance de vie due à l'amélioration des soins de santé, il existe un risque accru de maladie d'Alzheimer chez les personnes âgées trisomiques. 75 % des personnes trisomiques de plus de 65 ans sont atteintes de la maladie d'Alzheimer.
Étape 6. Considérez leur contrôle moteur
Les personnes trisomiques peuvent avoir des difficultés avec la motricité fine (comme écrire, dessiner, manger avec des ustensiles) et la motricité globale (marcher, monter ou descendre des escaliers, courir).
Étape 7. N'oubliez pas que des individus différents auront des traits différents
Chaque personne trisomique est unique et aura des capacités, des traits physiques et des personnalités différents. Une personne trisomique peut ne pas présenter tous les symptômes d'une liste et peut présenter des symptômes différents à des degrés divers. Tout comme les personnes qui n'en ont pas, les personnes atteintes du syndrome de Down sont des individus divers et uniques.
- Par exemple, une femme trisomique peut communiquer en tapant au clavier, occuper un emploi et n'être que légèrement handicapée intellectuellement, tandis que son fils peut être complètement verbal, très probablement incapable de travailler et gravement handicapé intellectuel.
- Si une personne présente certains symptômes mais pas d'autres, cela vaut toujours la peine d'en parler à un médecin.
Vidéo - En utilisant ce service, certaines informations peuvent être partagées avec YouTube
Des astuces
- Les dépistages prénatals ne sont pas précis à 100% et ne peuvent pas déterminer l'issue de la naissance, mais ils permettent aux médecins de dire s'il est probable qu'un enfant naisse avec le syndrome de Down.
- Tenez-vous au courant des ressources que vous pouvez utiliser pour améliorer la vie d'une personne trisomique.
- Ne faites pas de suppositions sur une personne trisomique en vous basant sur une autre personne trisomique. Chaque individu est unique et présente des caractéristiques et des traits différents.
- Ne craignez pas un diagnostic de trisomie 21. De nombreuses personnes atteintes du syndrome de Down mènent une vie heureuse et sont des personnes capables et résilientes. Les enfants trisomiques sont faciles à aimer. Beaucoup sont très sociables et optimistes par nature, des traits qui les aideront tout au long de leur vie.
- Si vous avez des inquiétudes au sujet du syndrome de Down avant la naissance, il existe des tests tels que les tests chromosomiques qui peuvent aider à déterminer la présence de matériel génétique supplémentaire. Bien que certains parents préfèrent être surpris, le savoir peut être utile, afin que vous puissiez vous préparer.
