L'angio-œdème héréditaire est une maladie génétique qui survient en raison d'un défaut ou d'une mutation dans le gène qui contrôle l'inhibiteur de C1 et est une maladie rare, affectant 1 personne sur 50 000. Les personnes atteintes de cette maladie connaîtront un gonflement inexpliqué des extrémités et peuvent également avoir à faire face à des douleurs à l'estomac et des crampes qui semblent survenir sans explication. Heureusement, il existe des traitements qui peuvent aider les personnes diagnostiquées avec la maladie, mais les erreurs de diagnostic sont courantes. Par conséquent, il est important de comprendre quels sont les symptômes et comment la maladie peut être diagnostiquée. L'œdème de Quincke peut être mortel. Appelez le 911 pour obtenir des soins d'urgence si votre gorge commence à gonfler ou si vous avez des difficultés à respirer.
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Partie 1 sur 3: Diagnostiquer l'angio-œdème héréditaire
Étape 1. Vérifiez vos antécédents familiaux
Ce trouble est autosomique dominant. Cela signifie qu'il est probable qu'un de vos parents ou un autre membre de votre famille en soit également atteint. Si vous êtes adopté et que vous craignez d'avoir ce trouble, vous pourrez peut-être passer un test génétique.
Étape 2. Prenez note de vos symptômes
Malheureusement, les symptômes de l'angio-œdème héréditaire sont souvent confondus avec d'autres maladies plus courantes. Ainsi, cette maladie est souvent mal diagnostiquée. Votre médecin peut effectuer de nombreux tests pour écarter d'autres problèmes sous-jacents.
Les symptômes courants de l'œdème de Quincke héréditaire comprennent: un gonflement de la gorge qui rend difficile la respiration et/ou la parole, des crampes dans l'estomac sans raison apparente, un gonflement inexpliqué des extrémités (par exemple, les bras, les jambes, les organes génitaux, la langue, etc.), et/ou une éruption rouge inexpliquée sur la peau qui ne démange pas
Étape 3. Parlez-en à votre médecin
La seule façon de diagnostiquer définitivement un angio-œdème héréditaire est de faire effectuer un test sanguin par un médecin. Par conséquent, vous devrez consulter votre médecin et discuter de la question avec lui. Expliquez à votre médecin ce qui vous fait penser que vous souffrez d'un angio-œdème héréditaire.
- Apportez tous les médicaments que vous prenez. Ce n'est peut-être pas pertinent, mais vous ne pouvez pas en être sûr; par conséquent, il est préférable d'apporter vos médicaments dans leurs flacons d'origine afin que votre médecin dispose de toutes les informations nécessaires sur vos médicaments.
- Écrivez toutes les informations qui pourraient vous être utiles. Par exemple, tout symptôme que vous avez eu et dont un médecin n'a pas pu identifier la cause. Un exemple de symptôme courant est la crampe abdominale sans cause évidente.
Étape 4. Faites un test sanguin
La seule façon de diagnostiquer cette maladie est par un test sanguin. Les tests sanguins ne fonctionnent que lors d'une exacerbation de vos symptômes. Votre médecin peut vous prescrire un tel test s'il soupçonne qu'un œdème de Quincke est à l'origine de vos symptômes. Plus précisément, le test sanguin doit mesurer la fonction et le niveau d'inhibiteur de C1, ainsi que les niveaux de C4 dans votre sang.
Idéalement, de tels tests sanguins seraient effectués pendant un épisode (par exemple, un moment où vous ressentez des symptômes tels que la douleur et/ou l'enflure)
Partie 2 sur 3: Traiter l'angio-œdème héréditaire
Étape 1. Appelez le 911 si votre gorge commence à gonfler
Si vous commencez à avoir des difficultés à respirer ou si votre gorge commence à gonfler, appelez le 911 pour obtenir des soins d'urgence immédiats. Il s'agit d'un épisode mettant la vie en danger et vous aurez besoin de soins médicaux immédiats.
Étape 2. Évitez de prendre des antihistaminiques pour des symptômes inexpliqués
Malheureusement, les symptômes de l'œdème de Quincke héréditaire ne répondent pas aux antihistaminiques. Si vous n'avez pas encore reçu de diagnostic, de nombreux médecins vous prescriront un antihistaminique comme moyen de traitement de vos symptômes.
En cas d'urgence, l'épinéphrine peut être utilisée pour traiter une personne atteinte d'un angio-œdème héréditaire. Par exemple, s'ils sont incapables de respirer en raison d'une enflure des voies respiratoires
Étape 3. Choisissez une option de traitement en fonction de votre type d'œdème de Quincke
En 2016, il existe cinq traitements pour l'angio-œdème héréditaire qui ont été approuvés par la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis. Certains de ces traitements sont administrés par voie intraveineuse (par exemple par voie intraveineuse) tandis que d'autres sont administrés par injection. La plupart des personnes atteintes d'angio-œdème héréditaire peuvent administrer elles-mêmes ces traitements, dans le confort de leur foyer.
- L'option de traitement qui vous conviendra le mieux dépend de votre cas particulier. Si vous avez un inhibiteur de C1 qui ne fonctionne pas, par exemple, votre médecin peut vous prescrire Cinryze, Berinert ou Ruconest, qui agissent tous pour aider votre fonction d'inhibiteur de C1.
- Assurez-vous de discuter avec votre médecin des avantages et des inconvénients de chaque médicament. Ces médicaments ont leurs propres effets secondaires négatifs, vous devez donc surveiller attentivement votre santé pendant tout traitement médicamenteux.
Étape 4. Faites des considérations spéciales pour les enfants
Bon nombre des traitements disponibles n'ont pas été approuvés pour une utilisation chez les enfants de moins de 12 ans. Par conséquent, si votre enfant souffre d'un angio-œdème héréditaire, vous devrez rechercher différentes options de traitement. Assurez-vous que les adultes qui passent du temps avec vos enfants en dehors de votre présence connaissent l'état de votre enfant et ce qu'ils doivent faire en cas d'attaque.
- En 2016, le seul médicament approuvé pour les enfants de moins de 12 ans est Berinert.
- L'association américaine de l'angio-œdème héréditaire (HAEA) propose des brochures et des informations utiles que vous pouvez fournir aux adultes responsables de votre enfant (par exemple, les enseignants, les amis de la famille, les entraîneurs, etc.). Le site Web pour ces informations est
Partie 3 sur 3: Comprendre l'angio-œdème héréditaire
Étape 1. Renseignez-vous sur l'angio-œdème héréditaire
La chose la plus évidente qui se produit chez une personne atteinte d'un angio-œdème héréditaire est un gonflement sous la peau. Ce gonflement se produit généralement dans l'estomac, les organes génitaux ou la région de la gorge et de la bouche. Cela se produit à cause d'un inhibiteur C1 qui ne fonctionne pas correctement. L'inhibiteur de C1 contrôle une protéine dans le sang appelée C1. Avec le système immunitaire, C1 contrôle normalement la réponse inflammatoire dans le corps. Ainsi, si l'inhibiteur Cl ne fonctionne pas correctement, la protéine Cl non plus.
- Certains déclencheurs semblent rendre les épisodes symptomatiques plus fréquents. #*Par exemple, la menstruation et la grossesse, l'allaitement et l'utilisation de pilules contraceptives ou d'un traitement hormonal substitutif chez les femmes semblent tous rendre les épisodes plus fréquents.
- D'autres déclencheurs semblent être causés par des procédures dentaires ou l'utilisation d'inhibiteurs de l'ECA, qui sont couramment prescrits pour traiter l'hypertension artérielle.
Étape 2. Comprenez que cette maladie est généralement génétique
L'angio-œdème héréditaire est presque toujours causé par une anomalie génétique transmise des parents à l'enfant. Quelques cas de mutation spontanée du gène qui contrôle l'inhibiteur C1 se sont produits. Cette mutation spontanée se produit à la conception. Que votre cas soit causé par une anomalie génétique ou une mutation spontanée, vous avez 50 % de chances de transmettre la maladie à vos enfants.
Cela ne signifie pas que vous ne devriez pas avoir d'enfants. Cependant, il est important de discuter de planification familiale avec votre médecin si vous souffrez d'un angio-œdème héréditaire afin de comprendre les risques
Étape 3. Sachez que cette maladie est souvent mal diagnostiquée
L'angio-œdème héréditaire survient chez environ 1 personne sur 50 000, ce qui rend la maladie assez rare. Pour cette raison, et parce que les symptômes sont souvent confondus avec d'autres problèmes plus courants, de nombreuses personnes atteintes de la maladie passent de nombreuses années sans obtenir un diagnostic approprié. Malheureusement, cela a également tendance à entraîner les personnes atteintes de la maladie sur un chemin long et frustrant, car elles ne sont pas en mesure de trouver un moyen de gérer la maladie car elles ne savent pas qu'elles l'ont.
