Les anomalies chromosomiques, qui peuvent provoquer des affections telles que le syndrome de Down et le syndrome de Turner, peuvent vous inquiéter en tant que futur parent ou nouveau parent. Cependant, gardez à l'esprit qu'ils sont assez rares et souvent gérables. Il est également bon de savoir qu'il existe plusieurs tests qui peuvent être effectués pendant la grossesse et après la naissance pour détecter les anomalies chromosomiques avec un degré élevé de précision. Lisez la suite pour obtenir des réponses à certaines des questions clés que vous pourriez vous poser sur l'identification des anomalies chromosomiques.
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Question 1 sur 8: Quand dois-je faire des dépistages pendant la grossesse ?
Étape 1. Faites des échographies fœtales et des tests sanguins aux premier et deuxième trimestres
Aux États-Unis, le schéma de test est généralement ventilé par trimestre de grossesse. Bien que votre plan de test doive être personnalisé en fonction de votre situation, vous pouvez vous attendre à quelque chose comme ce qui suit:
- Premier trimestre: échographie initiale du fœtus et prise de sang de la mère.
- Deuxième trimestre: une échographie plus détaillée du fœtus, éventuellement une échocardiographie fœtale, et un dépistage sanguin maternel plus détaillé pour rechercher des signes d'anomalies chromosomiques spécifiques chez le fœtus.
- Au besoin (deuxième/troisième trimestre): échographie à haute résolution, amniocentèse (test du liquide entourant le fœtus), prélèvement de villosités choriales (test CVS d'un morceau de placenta).
Question 2 sur 8: Une échographie fœtale peut-elle détecter une anomalie ?
Étape 1. Dans de nombreux cas, oui, mais des tests supplémentaires sont toujours nécessaires pour le diagnostic
Il est toujours très probable qu'une échographie ne détecte avec précision aucun signe d'anomalies chromosomiques. Cela dit, l'échographie du premier trimestre peut manquer des signes d'anomalies qui sont plus susceptibles d'être détectées lors de l'échographie du deuxième trimestre, idéalement effectuée vers 18 semaines. Si une anomalie chromosomique potentielle est trouvée, des tests supplémentaires tels que l'amniocentèse et le prélèvement de villosités choriales (CVS) sont nécessaires.
L'échographie standard bidimensionnelle (2D) est utilisée depuis longtemps pour les dépistages, mais des options 3D et même 4D sont désormais disponibles. Les preuves sont toutefois mitigées quant à savoir si ces échographies plus avancées sont en fait plus efficaces pour détecter les anomalies chromosomiques
Question 3 sur 8: Comment les analyses de fluides aident-elles à diagnostiquer un fœtus ?
Étape 1. Les analyses de sang, de placenta et de liquide amniotique identifient les marqueurs d'anomalies
Alors que les ultrasons recherchent des signes physiques d'anomalies chromosomiques, les tests de fluide recherchent des protéines spécifiques et d'autres marqueurs qui indiquent des anomalies particulières. C'est pourquoi, même si les anomalies chromosomiques sont assez rares, il est important d'utiliser à la fois des ultrasons et des analyses de fluides pour les vérifier.
- Un dépistage sanguin maternel (premier trimestre) recherche 2 protéines (hCG et PAPP-A) qui peuvent indiquer des anomalies chromosomiques fœtales.
- Un dépistage du sérum maternel (deuxième trimestre) vérifie le sang pour 3 ou 4 protéines qui peuvent indiquer des anomalies spécifiques comme le syndrome de Down.
- Au cours du prélèvement de villosités choriales (CVS), le médecin prélève un petit morceau de placenta et effectue des tests dessus pour rechercher des marqueurs d'anomalies particulières.
- Au cours de l'amniocentèse (« amnio »), une petite quantité de liquide amniotique qui entoure le fœtus est collectée et vérifiée à la recherche de cellules indiquant des anomalies chromosomiques.
Question 4 sur 8: Comment les enfants et les adultes sont-ils diagnostiqués ?
Étape 1. Recherchez les traits communs et utilisez des tests sanguins pour confirmation
Les anomalies chromosomiques ne sont pas toujours identifiées avant la naissance, mais certains traits physiques, mentaux, comportementaux et/ou médicaux peuvent indiquer des anomalies chez les enfants et les adultes. Des dépistages sanguins similaires à ceux effectués sur des fœtus sont utilisés pour diagnostiquer les enfants et les adultes. Surveillez les signes comme les suivants:
- Tête de forme anormale
- Fente labiale (ouvertures dans la lèvre ou la bouche)
- Caractéristiques faciales distinctives, telles que des yeux très espacés, des oreilles petites et basses, des paupières tombantes, un profil facial aplati, un cou court ou des yeux inclinés vers le haut
- Faible poids de naissance
- Peu ou pas de poils
- Hauteur inférieure à la moyenne
- Masse musculaire réduite
- Malformations du cœur, des intestins, des reins, des poumons et/ou de l'estomac
- Des troubles d'apprentissage
- Infertilité
- Autres déficiences mentales et physiques
Question 5 sur 8: Quels sont les principaux facteurs de risque ?
Étape 1. L'âge de la mère, les antécédents familiaux et les agents tératogènes peuvent jouer un rôle
Les femelles naissent avec tous les œufs qu'elles produiront, et le risque d'anomalies chromosomiques augmente une fois que les œufs (et la mère) ont plus de 35 ans. Des antécédents familiaux d'anomalies chromosomiques sont également un facteur de risque important. De même, l'exposition de la mère aux agents tératogènes, qui sont des substances ou des conditions qui contribuent aux anomalies congénitales en général, peut augmenter le risque d'anomalies chromosomiques.
- Les tératogènes peuvent inclure des choses comme les médicaments, les drogues illicites, l'alcool, le tabac, les produits chimiques toxiques, les virus et les bactéries, les radiations et certains problèmes de santé préexistants.
- Plus la mère biologique est âgée, plus les anomalies chromosomiques sont probables. Une mère de 35 ans a environ 1 chance sur 192 de développer un fœtus avec une anomalie chromosomique. Ce taux passe à 1 sur 66 à 40 ans.
- Les anomalies chromosomiques peuvent être héréditaires (transmises de génération en génération) ou spontanées (dues à des dommages causés au matériel génétique spécifique du fœtus).
Question 6 sur 8: Existe-t-il des moyens de réduire le risque ?
Étape 1. Identifiez les facteurs de risque et faites des choix de vie sains
Il est peu probable que les anomalies chromosomiques commencent, mais il n'y a aucun moyen d'éliminer complètement le risque qu'un fœtus en développe une. Cela dit, les choix faits par les parents génétiques (en particulier la mère) peuvent réduire le risque de malformations congénitales en général. Le CDC américain identifie plusieurs de ces choix positifs dans ce qu'il appelle le plan PACT:
- P à l'avance: consultez régulièrement votre médecin traitant avant et pendant la grossesse, et prenez des suppléments comme l'acide folique selon les conseils.
- UNE Éliminez les substances nocives: évitez les agents tératogènes potentiels comme le tabac, l'alcool et les drogues illicites, et ne laissez pas des problèmes de santé comme les infections et les fièvres ne pas être traités.
- CAdoptez un mode de vie sain: restez physiquement actif, visez à maintenir un indice de masse corporelle (IMC) sain et traitez les problèmes de santé chroniques comme le diabète.
- Tconsultez votre fournisseur de soins de santé: consultez-le avant de prendre des médicaments ou des suppléments ou de vous faire vacciner.
Question 7 sur 8: Les anomalies chromosomiques sont-elles courantes ?
Étape 1. Ils affectent environ 1 bébé sur 150 à 1 bébé sur 250 nés aux États-Unis
Il est difficile d'obtenir des chiffres précis, mais il est sûr de dire que les anomalies chromosomiques sont assez rares mais pas extrêmement rares. Les anomalies chromosomiques ont également un large éventail d'impacts - certaines passent inaperçues tandis que d'autres ont des effets qui changent la vie.
- Le syndrome de Down est l'anomalie chromosomique la plus courante aux États-Unis. Il survient chez environ 1 bébé sur 365 né de mères de 35 ans et 1 bébé sur 100 né de mères de 40 ans.
- Il peut être effrayant de penser à ces statistiques si vous êtes un futur parent, mais concentrez-vous sur le fait qu'elles montrent en fait que les chances sont bien plus grandes que vous ayez un enfant sans aucune anomalie chromosomique.
Question 8 sur 8: Existe-t-il des traitements ?
Étape 1. Les anomalies chromosomiques ne peuvent pas être guéries, mais peuvent souvent être traitées
Les interventions chirurgicales peuvent parfois réparer les impacts physiques, tels que les malformations cardiaques, causées par des anomalies chromosomiques. Dans l'ensemble, cependant, l'objectif du traitement des anomalies chromosomiques est de prévenir de futurs problèmes médicaux et de promouvoir une qualité de vie élevée. Les traitements peuvent inclure les éléments suivants:
- Conseil génétique pour expliquer la maladie, à quoi s'attendre à l'avenir et comment élaborer une stratégie et faire face à la situation.
- L'ergothérapie pour développer des compétences de qualité de vie comme s'habiller, se laver et manger.
- Physiothérapie pour améliorer la motricité et le développement musculaire.
- Médicaments pour contrôler les affections couramment associées aux anomalies chromosomiques, en particulier liées au système cardiovasculaire.
