Le syndrome de la peau raide (SSS) est une maladie génétique extrêmement rare qui affecte les jeunes enfants. Le SSS est si rare que certains chercheurs se demandent s'il s'agit d'une affection indépendante ou d'un ensemble de symptômes associés à une autre maladie. Elle se caractérise généralement par la formation d'une peau dure et épaisse à la surface du corps, ce qui entraîne une mobilité limitée. Les symptômes augmentent généralement tout au long de l'enfance et peuvent même entraîner l'incapacité de marcher. Afin de diagnostiquer le syndrome de la peau raide, vous devez être capable de reconnaître les symptômes et de consulter un professionnel de la santé. Si votre enfant reçoit un diagnostic de SSS, gérez les symptômes par la physiothérapie.
Pas
Méthode 1 sur 3: Reconnaître les symptômes
Étape 1. Vérifiez la surface du corps pour une peau dure et épaisse
Le syndrome de la peau raide est caractérisé par le développement d'une peau dure et épaisse. Cela se développe généralement sur toute la surface du corps chez les jeunes enfants. Les symptômes peuvent commencer à apparaître immédiatement à la naissance ou à un moment donné de la vie de l'enfant, généralement avant l'âge de six ans. Il ne se développe généralement pas après l'adolescence.
Étape 2. Testez la mobilité et la flexibilité des articulations
Le développement d'une peau dure et épaisse sur tout le corps peut souvent s'accompagner d'une mobilité articulaire limitée. Dans certains cas, les articulations peuvent devenir si raides qu'elles se coincent dans une position particulière et sont incapables de bouger.
- Par exemple, un bras peut être coincé dans une position pliée en raison du raidissement de l'articulation du coude.
- Cela peut également avoir un impact sur la posture si la colonne vertébrale se plie.
Méthode 2 sur 3: Test du syndrome de la peau raide
Étape 1. Parlez avec votre médecin
Si vous pensez que votre enfant présente des symptômes associés au syndrome de la peau raide, vous devriez en parler à votre médecin. Il s'agit d'une maladie génétique très rare qui doit être diagnostiquée par un professionnel de la santé. Afin de diagnostiquer une maladie génétique, votre médecin examinera les antécédents familiaux, les symptômes, procédera à un examen physique et ordonnera des tests de laboratoire.
Étape 2. Faites effectuer un test génétique
Afin de diagnostiquer le syndrome de la peau raide, les patients devront subir un test génétique. La maladie est causée par des mutations génétiques qui empêchent le développement de fibres élastiques qui aident la peau, les ligaments et les vaisseaux sanguins à bouger.
Afin de compléter un test génétique, le patient devra fournir un échantillon de sang, de cheveux, de peau ou d'un autre tissu pour une analyse génétique
Étape 3. Enregistrez vos antécédents médicaux familiaux
Les antécédents médicaux familiaux sont souvent importants lors du diagnostic de maladies génétiques. Rassemblez des informations sur les antécédents médicaux de votre famille. Par exemple, fournissez à votre médecin des informations sur les principales maladies ou maladies pouvant être héréditaires au sein de votre famille. Essayez de fournir des informations sur les antécédents médicaux de plusieurs générations.
Commencez à collecter et à enregistrer votre histoire familiale dans une base de données. Il existe des formulaires en ligne qui peuvent vous aider à enregistrer vos antécédents familiaux
Méthode 3 sur 3: Gérer le syndrome de la peau raide
Étape 1. Essayez la physiothérapie
À ce jour, il n'existe aucun remède connu pour le syndrome de la peau raide, et les patients doivent plutôt essayer de gérer leurs symptômes. L'une des stratégies de gestion les plus efficaces est la physiothérapie. Parce que le syndrome de la peau raide inhibe la mobilité articulaire, la physiothérapie est utilisée pour aider à maintenir ou même améliorer le mouvement articulaire.
Les physiothérapeutes s'efforceront de fournir aux patients une variété d'étirements et d'exercices de force qui cibleront la région du corps la plus touchée par la maladie
Étape 2. Achetez une aide à la marche ou un fauteuil roulant
Selon la gravité de la maladie, votre enfant peut avoir de graves problèmes de mobilité. Si tel est le cas, vous pouvez acheter une aide à la marche telle qu'une canne pour aider à leur mobilité. Dans certains cas, les articulations peuvent devenir si raides que la marche n'est plus possible. Utilisez un fauteuil roulant pour vous aider à vous déplacer.
Examinez les options de financement du gouvernement pour les aides coûteuses, telles que les fauteuils roulants
Étape 3. Rejoignez un groupe de soutien
Il existe de nombreux groupes de soutien disponibles pour les patients et les membres de leur famille afin de rencontrer d'autres personnes atteintes de la même maladie rare. Ces groupes permettent aux individus de partager leurs histoires et leurs expériences. Bon nombre de ces groupes s'engagent également dans des activités de sensibilisation et recueillent des informations pour les patients.
Essayez de contacter l'une de ces fondations pour trouver un groupe de soutien: Children's Skin Disease Foundation, National Marfan Foundation, Scleroderma Research Foundation
Étape 4. Participer à des essais cliniques
Le syndrome de la peau raide est une maladie très rare et les médecins tentent toujours de trouver des moyens de gérer et de guérir la maladie. En conséquence, il peut y avoir des opportunités de participer à des essais cliniques. Consultez le site Web clinicaltrials.gov pour en savoir plus sur la participation à un essai clinique.
