Le syndrome de Lynch est également connu sous le nom de cancer colorectal héréditaire sans polypose (HNPCC). C'est une maladie héréditaire qui augmente le risque de cancer du côlon et d'autres types de cancer, et elle augmente le risque que ces cancers surviennent à un âge plus jeune que d'habitude - moins de 50 ans. Si vous pensez être à risque, découvrez comment le syndrome de Lynch est diagnostiqué.
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Méthode 1 sur 3: Reconnaître votre risque de syndrome de Lynch
Étape 1. Déterminez si vous avez des antécédents familiaux de cancer du côlon ou de l'utérus
L'un des principaux symptômes du syndrome de Lynch est une histoire familiale de cancer du côlon et de l'utérus, en particulier à un jeune âge.
- Si vous avez récemment reçu un diagnostic de cancer du côlon, vous pourriez avoir le syndrome de Lynch, surtout si vous avez moins de 50 ans.
- Si vous êtes jeune et en bonne santé, mais que plus d'un membre de votre famille immédiate a eu un cancer du côlon confirmé à l'âge de 50 ans ou moins, vous pourriez être porteur du gène du syndrome de Lynch qui vous expose à un risque plus élevé, et vous devriez consulter un médecin pour un test génétique. Cela peut aider à déterminer si vous devez commencer le dépistage par coloscopie à un âge beaucoup plus jeune que ce qui est normalement recommandé.
Étape 2. Surveillez les signes de cancer du côlon
Le syndrome de Lynch est une mutation génétique qui entraîne un risque accru de cancer du côlon et de l'utérus - le syndrome de Lynch lui-même ne présente aucun symptôme. La seule façon de diagnostiquer le syndrome de Lynch est de se faire tester par votre médecin. Si vous pensez que vous pourriez être à risque en raison d'antécédents familiaux de cancer du côlon ou de l'utérus, vous devez être vigilant quant aux signes de cancer du côlon, même à un jeune âge.
- Surveillez les changements dans les habitudes intestinales. Les changements dans les habitudes intestinales peuvent durer plus de quelques jours. Ces changements peuvent être de la diarrhée, de la constipation, des selles plus minces ou plus étroites et le sentiment que vous devez aller à la selle après en avoir passé une.
- Recherchez du sang dans les selles. Un autre symptôme du cancer du côlon est la présence de traces de sang dans vos selles. Cela comprend des saignements rectaux ou du sang dans les selles. Vous pouvez voir du sang rouge ou les selles peuvent sembler très sombres et goudronneuses.
- Surveillez les autres changements corporels. Le syndrome de Lynch lié au côlon ou à d'autres cancers peut provoquer une faiblesse et une fatigue chez une personne qui en souffre. Une personne peut également subir une perte de poids involontaire ou inexpliquée. Vous pouvez également ressentir des crampes ou des douleurs abdominales.
Méthode 2 sur 3: Diagnostiquer le syndrome de Lynch
Étape 1. Consultez votre médecin
Si vous pensez que vous êtes à risque pour le syndrome de Lynch, vous devriez consulter votre médecin, qui vous dirigera très probablement vers un spécialiste en génétique appelé généticien médical. Ce sont des experts dans la fourniture de tests génétiques, de conseils et de gestion des maladies génétiques comme le syndrome de lynchage.
Vous devriez consulter votre médecin si vous ressentez l'un des symptômes physiques ou si vous avez des antécédents familiaux de cancer du côlon ou d'un autre cancer connexe
Étape 2. Déterminez si vous êtes génétiquement prédisposé
Le syndrome de Lynch peut être suspecté s'il existe des antécédents familiaux de cancer du côlon, de l'endomètre et d'autres cancers, en particulier si ces cancers sont apparus chez des membres plus jeunes de la famille. Le diagnostic est déterminé en faisant des tests génétiques.
- Votre médecin peut également poser des questions sur des parents atteints de tumeurs de l'estomac, de l'intestin grêle, du cerveau, des reins, du foie ou des ovaires, car le gène muté dans le syndrome de Lynch augmente le risque de développer un certain nombre de cancers différents.
- Votre médecin vous posera probablement des questions sur le cancer des générations précédentes, surtout si vous avez des patients atteints de cancer multigénérationnel dans votre famille.
Étape 3. Faites un test tumoral
Si vous ou un membre de votre famille avez des tumeurs, le médecin peut faire des tests sur la tumeur pour voir si vous avez le syndrome de Lynch. Il peut déterminer si certaines protéines sont dans les tumeurs qui indiquent le syndrome de Lynch.
- Si le test tumoral s'avère positif, vous n'avez peut-être pas le syndrome de Lynch. Les mutations peuvent se développer uniquement dans les tumeurs ou les cellules cancéreuses. Après un résultat positif, votre médecin peut effectuer des tests génétiques pour déterminer avec certitude si vous souffrez du syndrome de Lynch.
- Si un membre de votre famille a eu un cancer au cours des dernières années, l'hôpital peut encore avoir un échantillon de tissu que votre médecin peut tester.
Étape 4. Faites un test génétique
Il existe actuellement des tests disponibles pour un certain nombre de mutations qui surviennent dans le syndrome de Lynch. Ces tests recherchent des mutations dans les gènes MLH1, MSH2, MSH6 et EPCAM.
Vous pouvez demander à votre médecin d'envoyer votre sang pour des tests, mais vous pouvez également faire analyser votre sang par un certain nombre de laboratoires différents. Si vous êtes intéressé par des tests externes, consultez Myriad myRisk, Quest Diagnostics et Invitae
Méthode 3 sur 3: Comprendre le syndrome de Lynch
Étape 1. Sachez que le syndrome de Lynch est une maladie héréditaire
Le syndrome de Lynch est une maladie génétique. L'erreur génétique qui existe chez les personnes atteintes du syndrome de Lynch est un groupe de gènes qui codent pour des protéines qui aident réellement à réparer les gènes.
- Ce groupe de gènes est destiné aux «gènes de réparation des mésappariements», qui sont les gènes qui réparent les erreurs relativement courantes lorsque l'ADN se reproduit. Les erreurs dans ce processus d'appariement peuvent être réparées normalement, mais dans le syndrome de Lynch, elles ne peuvent pas être réparées car les gènes qui codent pour les protéines qui effectuent la réparation sont eux-mêmes endommagés.
- On pense que la cause des cancers associés au syndrome de Lynch est une accumulation de ces erreurs de mutations dans l'ADN.
- Si une mère ou un père possède une copie sur deux de ce gène, il y a 50 % de chances qu'il soit transmis à son enfant.
Étape 2. Comprenez ce que signifie être positif pour le syndrome de Lynch
Si votre test génétique est positif pour le syndrome de Lynch, cela signifie que votre risque à vie de cancer se situe entre 60 et 80 %. Cela ne signifie pas que vous aurez certainement un cancer du côlon ou de l'endomètre, mais le risque de cancer du côlon et de l'endomètre ainsi que d'autres cancers est accru.
- Le risque à vie de cancer de l'endomètre peut aller de 20 à 60 %.
- Le risque à vie d'autres cancers est augmenté de moins de 20 %.
Étape 3. Consultez votre médecin pour un programme de prévention du cancer
Le syndrome de Lynch n'est pas traitable. Si vos tests génétiques sont positifs, cela signifie que vous devrez consulter un conseiller en génétique ainsi que votre médecin pour déterminer votre meilleur plan d'action pour la prévention du cancer et le dépistage futur.
