La sclérose latérale amyotrophique (SLA), communément appelée maladie de Lou Gehrig, est une maladie neurologique qui provoque une faiblesse musculaire et affecte négativement la fonction physique. Elle est causée par la dégradation des motoneurones du cerveau responsables des mouvements généraux et coordonnés. Il n'y a pas de tests spécifiques qui confirment la SLA, bien qu'une combinaison de tests mesurés par rapport aux symptômes courants puisse aider à affiner un diagnostic de SLA. Il est important de connaître vos antécédents familiaux et votre prédisposition génétique à la SLA et de travailler avec un médecin pour discuter des symptômes et des tests.
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Partie 1 sur 3: Rechercher les symptômes
Étape 1. Connaissez votre histoire familiale
Si vous avez des antécédents familiaux de SLA, vous devriez parler à un médecin pour surveiller les symptômes.
Avoir un membre de la famille atteint de la SLA est le seul facteur de risque connu de la maladie
Étape 2. Consultez un conseiller en génétique
Les personnes ayant des antécédents familiaux de SLA pourraient vouloir parler à un conseiller en génétique pour en savoir plus sur le risque de la maladie.
Dix pour cent des personnes atteintes de SLA ont une prédisposition génétique à la maladie
Étape 3. Vérifiez les symptômes typiques
Si vous présentez des symptômes de la SLA, contactez votre médecin. Les premiers symptômes de la SLA comprennent souvent:
- Faiblesse musculaire dans le(s) bras(s) ou jambe(s)
- Contractions des bras ou des jambes
- Discours brouillé ou laborieux
- Les symptômes plus avancés de la SLA peuvent inclure: des difficultés à avaler, des difficultés à marcher ou à effectuer des activités quotidiennes, un manque de contrôle musculaire volontaire nécessaire pour des tâches comme manger, parler et respirer.
Partie 2 sur 3: Obtenir des tests de diagnostic
Étape 1. Parlez à un médecin
Parlez à un médecin ou à une clinique de la possibilité de vous faire évaluer pour la SLA si vous présentez des symptômes et surtout si vous avez également des antécédents familiaux de la maladie.
- Les tests peuvent prendre plusieurs jours et nécessiter une variété d'évaluations différentes.
- Aucun test ne peut déterminer à lui seul si vous êtes atteint de la SLA.
- Le diagnostic comprend l'observation de certains symptômes et un test pour exclure d'autres maladies.
Étape 2. Faites des analyses de sang
Les médecins recherchent souvent l'enzyme CK (créatine kinase), qui se présente dans le sang après la survenue de lésions musculaires causées par la SLA. Des tests sanguins peuvent également être utilisés pour vérifier la prédisposition génétique, car certains cas de SLA peuvent être familiaux.
Étape 3. Obtenez une biopsie musculaire
Des biopsies musculaires peuvent être effectuées pour déterminer si d'autres troubles musculaires sont présents dans une tentative d'écarter la SLA.
Dans ce test, le médecin prélève un petit morceau de tissu musculaire pour tester à l'aide d'une aiguille ou d'une petite incision. Le test utilise uniquement une anesthésie locale et ne nécessite généralement pas d'hospitalisation. Le muscle peut être douloureux pendant quelques jours
Étape 4. Obtenez une IRM
L'imagerie par résonance magnétique (IRM) du cerveau peut aider à identifier d'autres affections neurologiques possibles qui présentent des symptômes similaires à ceux de la SLA.
Le test utilise des aimants pour créer une image détaillée de votre cerveau ou de votre colonne vertébrale. Le test consiste à rester immobile pendant un certain temps pendant que la machine crée une image de votre corps
Étape 5. Obtenez des tests de liquide céphalo-rachidien (LCR)
Les médecins peuvent extraire une petite quantité de LCR de la colonne vertébrale pour tenter d'identifier d'autres conditions possibles. Le LCR circule dans le cerveau et la moelle épinière et constitue un moyen efficace d'identifier les troubles neurologiques.
Pour ce test, la patiente est généralement allongée sur le côté. Le médecin injecte un anesthésique pour engourdir la partie inférieure de la colonne vertébrale. Ensuite, une aiguille est insérée dans la partie inférieure de la colonne vertébrale et un échantillon de liquide céphalorachidien est prélevé. La procédure ne prend que 30 minutes environ. Cela peut inclure une douleur et un inconfort mineurs
Étape 6. Obtenez un électromyogramme
L'électromyogramme (EMG) peut être utilisé pour mesurer les signaux électriques dans vos muscles. Cela permet aux médecins de voir si les nerfs musculaires fonctionnent normalement.
Un petit instrument est inséré dans un muscle pour enregistrer son activité électrique. Le test peut provoquer une sensation comme un pincement ou un spasme et peut produire une douleur ou un inconfort mineur
Étape 7. Obtenez une étude de l'état des nerfs
Les études sur l'état des nerfs (NCS) peuvent être utilisées pour mesurer les signaux électriques dans vos muscles et vos nerfs.
Ce test utilise de petites électrodes placées sur la peau pour mesurer le passage des signaux électriques entre les deux. Cela peut ressembler à une légère sensation de picotement. Si des aiguilles sont utilisées pour insérer des électrodes, il peut y avoir une petite douleur de l'aiguille
Étape 8. Obtenez des tests respiratoires
Si votre état nuit aux muscles qui contrôlent la respiration, un test de référentiel peut être utilisé pour le découvrir.
Ces tests impliquent généralement différentes manières de mesurer la respiration. Ils sont généralement courts et impliquent simplement de respirer dans différents appareils de test dans des conditions particulières
Partie 3 sur 3: Obtenir un deuxième avis
Étape 1. Obtenez un deuxième avis
Après avoir parlé à votre médecin habituel, faites un suivi avec un autre médecin pour obtenir un deuxième avis. L'association ALS recommande que les patients atteints de SLA obtiennent toujours l'avis d'un deuxième médecin qui travaille dans ce domaine car il existe d'autres maladies qui présentent le même ensemble de symptômes que la SLA.
Étape 2. Dites à votre médecin que vous souhaitez un deuxième avis
Même si vous vous sentez réticent à en parler avec votre médecin actuel, il ou elle vous soutiendra probablement car il s'agit d'une maladie compliquée et grave.
Demandez à votre médecin de vous recommander une deuxième personne à consulter
Étape 3. Choisissez un expert SLA
Lorsque vous obtenez un deuxième avis sur un diagnostic de SLA, parlez à un expert en SLA qui travaille avec de nombreux patients atteints de SLA.
- Même certains médecins spécialisés dans les troubles neurologiques ne diagnostiquent et ne traitent pas régulièrement les patients atteints de SLA, il est donc important de parler à une personne ayant une expérience spécifique.
- Entre 10 % et 15 % des patients diagnostiqués avec la SLA ont en fait une affection ou une maladie différente.
- Jusqu'à 40 % des personnes atteintes de SLA sont d'abord diagnostiquées comme ayant une maladie différente avec des symptômes similaires, même si elles sont en réalité atteintes de la SLA.
Étape 4. Vérifiez auprès de votre assurance maladie
Avant d'obtenir un deuxième avis, vous voudrez peut-être vérifier auprès de votre compagnie d'assurance maladie pour savoir comment votre police couvre le coût d'un deuxième avis.
- Certaines polices d'assurance maladie ne couvrent pas les visites médicales de deuxième avis.
- Certaines politiques ont des règles particulières sur la sélection des médecins pour un deuxième avis afin que le coût soit couvert par le régime.
