Les immunodéficiences primaires - également connues sous le nom de maladies d'immunodéficience primaire ou maladies d'immunodéficience primaire - sont un groupe de plus de 80 conditions dans lesquelles le système immunitaire d'un individu ne fonctionne pas correctement. Ils entraînent une augmentation des infections, des tumeurs malignes et des réactions auto-immunes. Seul un médecin peut diagnostiquer un trouble d'immunodéficience primaire. Mais si vous souffrez d'une maladie ou d'une infection récurrente, vous pourriez avoir un déficit immunitaire primaire. Gardez à l'esprit que ces conditions sont généralement diagnostiquées dans l'enfance, mais peuvent être diagnostiquées à l'âge adulte. Connaître vos antécédents familiaux peut vous aider à déterminer si vous êtes à risque pour ces troubles.
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Méthode 1 sur 3: Identification des symptômes généraux
Étape 1. Recherchez les infections inhabituelles
Si vous souffrez d'infections diverses dans plusieurs organes ou parties de votre corps, ou si vous avez des infections (chroniques) fréquentes, vous pouvez avoir une maladie d'immunodéficience primaire. Certaines des affections et infections les plus courantes qui apparaissent dans les cas d'immunodéficience primaire comprennent:
- Infections sinopulmonaires récurrentes, telles que pneumonie (avec fièvre), otite moyenne (inflammation de l'oreille et sinusite (infections chroniques des sinus)
- Méningite (inflammation du gonflement des tissus près du cerveau ou de la moelle épinière) ou septicémie (une affection dans laquelle le sang s'infecte)
- Infections gastro-intestinales (infections de l'intestin)
- Infections cutanées (infections de la peau)
Étape 2. Recherchez les manifestations cutanées d'un déficit immunitaire primaire
En plus des infections cutanées, vous pouvez développer un certain nombre d'affections cutanées non infectieuses - éruptions cutanées, plaies ou peau squameuse - si vous souffrez d'un déficit immunitaire primaire. Ces conditions comprennent:
- Lésions eczémateuses (zone de peau endommagée provoquée par un eczéma sévère, une affection qui provoque des démangeaisons et une irritation de la peau)
- Erythrodermie (peau squameuse)
- Granulomes cutanés (plaies ou bosses rouges, surélevées)
- Dysplasie de la peau (pigmentation claire avec une peau foncée couvrant les zones blessées), des cheveux (couleur inégale ou inégale, ou absence de sourcils) et des ongles (épais, squameux, striés ou de forme anormale)
Étape 3. Recherchez un manque de réponse aux antibiotiques
Si on vous a prescrit des antibiotiques pour une infection mais qu'ils s'avèrent inutiles, il se peut que vous ayez un déficit immunitaire primaire. D'un autre côté, si vous utilisez un antibiotique particulier depuis longtemps, vous avez peut-être développé une résistance à ce médicament particulier. Dans les deux cas, informez votre médecin que vos antibiotiques sont inefficaces afin qu'ils puissent fournir un diagnostic précis.
Méthode 2 sur 3: Recevoir un diagnostic médical
Étape 1. Consultez votre médecin
Seul un médecin qualifié peut déterminer avec précision si vous ou un membre de votre famille souffrez d'une maladie d'immunodéficience primaire. Si vous n'avez pas de médecin, visitez la page « Ask IDF » de l'Immune Deficiency Foundation pour vous aider à trouver quelqu'un qui connaît les déficits immunitaires primaires.
Étape 2. Obtenez une analyse génétique
Les analyses génétiques au niveau moléculaire peuvent identifier des erreurs ou des mutations dans votre génome que votre médecin peut utiliser pour diagnostiquer un trouble d'immunodéficience primaire. Vous avez probablement une maladie d'immunodéficience primaire si vous présentez les symptômes d'un trouble particulier, mais vous n'avez pas d'anomalie associée à ce trouble dans vos gènes ou votre ARNm, ou si vous manquez des protéines connues pour causer le trouble.
Il existe plusieurs techniques à la disposition de votre médecin pour analyser votre profil génétique. Ils peuvent prélever un échantillon de sang ou un écouvillon de peau à l'intérieur de votre joue (appelé écouvillon buccal). Cela peut même être aussi simple que de cracher dans une tasse ou de bruire et de cracher avec un bain de bouche
Étape 3. Recherchez la présence de bactéries inhabituelles
Si vous souffrez d'une maladie d'immunodéficience primaire, vous pourriez vous retrouver à héberger des bactéries comme des mycobactéries atypiques (qui suggèrent un défaut IFN-yR), Pneumocystis jirovecii (qui suggère une immunodéficience combinée sévère - également connue sous le nom de SCID - ou syndrome Hyper IgM). Votre médecin détectera ces bactéries lors de l'analyse d'échantillons de mucus ou d'autres fluides corporels impliqués dans l'identification de votre infection.
- Les défauts d'IFN-yR sont des irrégularités génétiques qui produisent une plus grande sensibilité aux mycobactéries, y compris les bactéries qui causent la tuberculose, une maladie pulmonaire grave.
- Le syndrome d'hyper IgM est un déficit immunitaire primaire de cinq types. Chaque variation est associée à des gènes défectueux qui entraînent des symptômes tels que des infections fréquentes, l'hépatite C, l'hypothyroïdie et l'arthrite.
- Le SCID est une immunodéficience grave caractérisée par des cellules T et B défectueuses. Les personnes atteintes de SCID doivent souvent vivre dans un environnement totalement stérile car elles sont extra-sensibles aux infections.
Étape 4. Recherchez certaines affections allergiques et auto-immunes
Les troubles auto-immuns sont des conditions dans lesquelles le système immunitaire du corps ne vous défend pas seulement contre les menaces extérieures, mais il attaque en réalité les cellules de votre propre corps. Les réactions allergiques sont un exemple de maladie auto-immune. Les symptômes d'allergies ou de maladies auto-immunes que vous pourriez rencontrer avec une immunodéficience primaire comprennent:
- yeux rouges et larmoyants qui démangent
- éternuement
- tousser
- une démangeaison de la gorge
- respiration sifflante ou difficulté à respirer
Étape 5. Obtenez une radiographie
Une radiographie peut diagnostiquer si vous avez une sinusite, une maladie pulmonaire ou une affection pulmonaire similaire qui pourrait indiquer une maladie d'immunodéficience primaire. Les rayons X sont des procédures indolores dans lesquelles vous vous rendez dans un hôpital ou une clinique médicale et faites imager une partie de votre corps avec un appareil spécial, appelé appareil à rayons X. L'image radiographique des résultats peut aider les médecins à voir à travers votre peau et dans votre squelette et d'autres structures corporelles internes.
Étape 6. Obtenez un scanner
Une tomodensitométrie (tomodensitométrie) n'est pas sans rappeler une radiographie. Comme la radiographie, une tomodensitométrie est indolore et permet à votre médecin d'examiner votre poitrine, votre abdomen et votre bassin à la recherche d'infections et d'autres irrégularités. Mais alors que la radiographie ne produit qu'une seule image à la fois, une tomodensitométrie utilise des ordinateurs pour produire une image en couches, et même des images en trois dimensions pour avoir une meilleure idée de ce qui se passe à l'intérieur de vous.
- Les tomodensitogrammes sont également utiles pour déterminer la fonction pulmonaire et détecter les problèmes pulmonaires et sinusaux qui, s'ils persistent, pourraient indiquer une maladie d'immunodéficience primaire.
- Si vous obtenez un scanner, il vous sera demandé de jeûner pendant 12 heures avant de passer le scanner. Portez des vêtements amples et confortables au rendez-vous et ne portez pas de bijoux.
- Lors du scan proprement dit, vous devrez vous allonger sur une dalle qui glisse ensuite à l'intérieur d'un tube. Le tube tourne autour de vous et vous devrez rester immobile jusqu'à ce que le scan soit terminé.
Étape 7. Faites un test sanguin
Si vous souffrez d'un déficit immunitaire primaire, vos lymphocytes B (un type de globule blanc responsable de la production d'anticorps) et vos lymphocytes T (un type de globule blanc responsable du contrôle des infections fongiques) peuvent être dysfonctionnels. Un test sanguin peut déterminer si vos cellules B et T fonctionnent correctement. Pour obtenir un test sanguin, prenez rendez-vous avec votre médecin.
- Votre médecin nettoiera la peau au-dessus de la veine à partir de laquelle votre sang sera prélevé avec un antiseptique. Ils pourraient également attacher le bras juste au-dessus du site de la ponction.
- Vous sentirez une petite piqûre lorsque l'aiguille entrera dans votre veine.
- Ensuite, le médecin pansera le site où il a prélevé votre sang. On peut vous demander de vous asseoir ou de vous allonger pendant quelques minutes.
Étape 8. Examinez vos antécédents familiaux
Les immunodéficiences primaires sont souvent héritées d'un membre de la famille. Si vos parents, grands-parents, frères et sœurs ou d'autres membres de la famille avaient un déficit immunitaire primaire, vous êtes plus susceptible d'en avoir un aussi.
- Si vous n'êtes pas sûr de vos antécédents familiaux, demandez à un parent ou à un autre proche s'il connaît quelqu'un dans votre famille avec un déficit immunitaire primaire.
- Notez autant d'informations que possible, y compris les symptômes et le nom de la maladie d'immunodéficience spécifique qu'ils avaient, et fournissez ces informations à votre médecin.
Méthode 3 sur 3: Identifier les immunodéficiences primaires chez les enfants
Étape 1. Recherchez les anomalies du développement
Des anomalies du développement – cas anormal de croissance ou de développement – pourraient indiquer la présence d'une immunodéficience primaire. Des anomalies du développement peuvent apparaître au niveau du cœur, de la pigmentation de la peau, du squelette ou du visage.
Par exemple, si votre enfant subit un examen et que le médecin constate qu'il a un défaut structurel ou une cardiomyopathie (une condition dans laquelle le cœur a du mal à acheminer le sang dans le corps), une immunodéficience primaire pourrait en être la cause
Étape 2. Recherchez un échec à prospérer
Le retard de croissance est une condition dans laquelle votre enfant ne peut pas prendre de poids ou grandir à un rythme sain. Si votre enfant n'a pas réussi à se développer - en raison, peut-être, d'une maladie récurrente - cela pourrait être un indice important pour savoir s'il a un déficit immunitaire primaire. Emmenez votre enfant chez le médecin pour des examens réguliers à mesure qu'il grandit.
- Le retard de croissance est généralement diagnostiqué lorsque votre enfant n'est qu'un bébé. En tant que bébé, votre enfant devrait doubler de poids au cours de ses quatre premiers mois.
- À 12 mois, votre bébé devrait avoir triplé son poids.
- Le médecin de votre enfant pourra vous dire à quelle fréquence il doit être vu et ce que vous pouvez faire pour corriger le retard de croissance, même s'il n'est pas causé par un déficit immunitaire primaire.
Étape 3. Recherchez les retards de développement
Un autre trouble de l'enfance qui pourrait fournir la preuve d'une immunodéficience primaire est le retard de développement. Cela décrit une gamme de conditions et de comportements potentiels. Si vous avez des inquiétudes concernant le développement de votre enfant, contactez votre médecin afin qu'il puisse diagnostiquer votre enfant. Un retard de développement peut signifier que l'enfant:
- n'apprend pas au même rythme que ses pairs
- ne peut pas parler ou comprendre la parole à un niveau approprié à l'âge
- a des problèmes de coordination, de mobilité ou d'équilibre
- ne s'engage pas dans un comportement social approprié à son âge
Étape 4. Surveillez les infections chroniques
Des infections chroniques bénignes ou graves peuvent également indiquer qu'un enfant peut avoir un déficit immunitaire primaire. Informez le médecin de votre enfant de toute infection que l'enfant a eue, notamment:
- infections de la peau
- rhumes
- infections de l'oreille
- infections pulmonaires
- allergies
