Les dystrophies musculaires sont une variété de conditions caractérisées par une faiblesse musculaire progressive et une fonte des muscles qui contrôlent les mouvements, mais peuvent également affecter le cœur. La dystrophie musculaire (DM) est diagnostiquée par un examen physique, des antécédents médicaux familiaux et des tests tels que la biopsie, les analyses de sang, les tests ADN et l'EMG. La MD est généralement une maladie génétique, mais certaines variétés ne le sont pas. Bien qu'il existe de nombreux types de cette maladie, les symptômes et les tests de diagnostic sont souvent similaires. L'une des principales différences est le moment où la maladie se présente. Par exemple, Duchenne MD se présente dans l'enfance, tandis que Becker MD peut se présenter n'importe où entre 2 et 25 ans. Si vous pensez que vous ou votre enfant pourriez être atteint de DM, planifiez une visite chez votre médecin.
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Partie 1 sur 3: Surveiller les symptômes
Étape 1. Faites attention aux chutes fréquentes
Parce que la dystrophie musculaire affecte les muscles, elle peut vous faire tomber fréquemment. De même, cela peut causer des difficultés à se relever, ou même simplement à se lever du lit.
La variété Duchenne débute souvent dès l'enfance. Bien que la plupart des enfants fassent des culbutes, notez si votre enfant est particulièrement maladroit, tombant plusieurs fois par jour, par exemple
Étape 2. Surveillez également la « manœuvre de Gower », où votre enfant se lève en faisant d'abord face au sol et en plaçant ses mains dessus
Ensuite, ils lèvent l'arrière en l'air et remontent leurs mains le long de leurs jambes.
Étape 3. Recherchez les problèmes de mouvement
Les personnes atteintes de dystrophie musculaire peuvent par exemple se dandiner comme un pingouin. Vous pourriez également avoir du mal à courir ou à sauter.
- Les enfants peuvent marcher sur la pointe des pieds plutôt que sur les talons. Ils peuvent également tirer le ventre et tirer les épaules en arrière pour les aider à rester debout.
- Vous pourriez également avoir du mal à monter les escaliers, à faire du sport ou à soulever des objets que vous devriez pouvoir soulever.
Étape 4. Remarquez les douleurs et raideurs musculaires
Ce symptôme peut affecter une personne de tout âge. En gros, vous aurez du mal à bouger avec fluidité car vos muscles sont trop raides. En outre, vous pouvez ressentir une douleur dans vos muscles.
Les enfants peuvent avoir des problèmes à lever les bras au-dessus de leur tête
Étape 5. Vérifiez les gros muscles du mollet chez les enfants
Ce symptôme apparaît généralement chez les tout-petits. Souvent, le muscle contient en fait une quantité importante de tissu cicatriciel. Cependant, de l'extérieur, les muscles du mollet sembleront simplement anormalement gros.
Étape 6. Recherchez les problèmes d'apprentissage chez les enfants
Tous les enfants atteints de MD n'auront pas de problèmes d'apprentissage. En fait, seulement environ 1/3 sera affecté. Les personnes concernées peuvent avoir du mal à se concentrer ou avoir des problèmes de mémorisation et de rétention des informations, comme des difficultés à se souvenir des mots.
Ils peuvent également avoir un développement social lent
Partie 2 sur 3: Visite chez le médecin
Étape 1. Prenez rendez-vous si vous remarquez des symptômes
Que vous remarquiez des symptômes chez vous ou votre enfant, consultez le médecin dès que possible. Il est également important d'y aller si vous remarquez une augmentation soudaine d'un problème, comme une chute ou une maladresse, car cela pourrait être un indicateur de cette condition.
Faites une liste des symptômes à emporter avec vous. Notez à quelle fréquence ils se produisent. De cette façon, vous n'oublierez rien au cabinet du médecin
Étape 2. Discutez de vos antécédents familiaux avec le médecin
La plupart des formes de MD ont une composante génétique, votre médecin voudra donc savoir si elle existe dans votre famille. Parlez à votre médecin si des membres de votre famille ont eu des types spécifiques de DM.
Étape 3. Soyez prêt pour un examen physique
Avant de faire quoi que ce soit d'autre, le médecin est susceptible de vous examiner physiquement. Ils vont faire des choses comme écouter votre cœur et votre respiration, ainsi que prendre votre tension artérielle.
Le médecin peut également vous demander, à vous ou à votre enfant, de marcher afin qu'il puisse vérifier votre démarche ou celle de votre enfant
Étape 4. Attendez-vous à un test sanguin
Le premier test que votre médecin est susceptible de faire est un test sanguin. Ils rechercheront 2 types d'enzymes. Le premier, la créatine kinase sérique, indique que les muscles se détériorent lorsqu'ils sont à des niveaux élevés. Le second, l'aldolase sérique, convertit le sucre en énergie, et lorsque vos niveaux sont élevés, cela peut indiquer une faiblesse musculaire.
- Le test sanguin est également utilisé pour déterminer si vous êtes porteur du gène d'un type spécifique de DM.
- Avant d'aller chez le médecin, buvez de l'eau supplémentaire. Il est plus facile pour eux de prendre du sang lorsque vous êtes hydraté.
Partie 3 sur 3: Utilisation des tests de diagnostic
Étape 1. Attendez-vous à une biopsie musculaire
Avec ce test, le médecin prélèvera un petit échantillon de tissu musculaire. En règle générale, le médecin utilisera une anesthésie locale pour engourdir la zone, puis utilisera une aiguille creuse pour retirer le tissu musculaire.
- Le médecin ou un technicien examinera l'échantillon au microscope et effectuera des tests pour vérifier certains niveaux de protéines.
- Sous un microscope, le médecin recherchera des éléments tels que des fibres musculaires manquantes, ce qui peut indiquer une DM des ceintures.
- Si votre muscle n'a pas assez de protéine dystrophine, cela peut indiquer Becker MD ou Duchenne MD.
Étape 2. Soyez prêt pour un test d'électromyographie
Avec ce test, une aiguille est insérée dans l'un de vos muscles. Le médecin fera ensuite passer un léger courant électrique dans votre muscle. En même temps, ils vous demanderont de fléchir et de détendre vos muscles.
- En étudiant le schéma électrique, le médecin peut déterminer si vous souffrez d'une maladie qui affecte vos muscles. Ce test peut également les aider à exclure d'autres troubles neurologiques.
- L'aiguille peut être un peu douloureuse lorsqu'elle est insérée. Les charges électriques se sentiront comme un pincement ou un spasme musculaire.
Étape 3. Acceptez divers tests de surveillance cardiaque et pulmonaire
Le médecin utilise ces tests pour vérifier le fonctionnement de ces organes. Avec des tests cardiaques, le médecin sera à l'écoute d'un rythme cardiaque irrégulier pour voir si le cœur a été endommagé. Avec des tests pulmonaires, le médecin vérifiera la fonction, ainsi que la quantité d'oxyde nitrique que vous expirez.
- Par exemple, le médecin peut effectuer un échocardiogramme, où il effectue une échographie de votre cœur pour vérifier son mouvement et sa fonction.
- Alternativement, ils peuvent prendre un électrocardiogramme. Avec ce test, ils placeront des électrodes sur votre poitrine, qui sont de petits disques qui mesurent l'électricité. Le médecin peut vous faire passer ce test au repos ou en faisant de l'exercice.
- Les tests de fonctionnement pulmonaire nécessitent généralement que vous respiriez dans un tube.
Étape 4. Attendez-vous à des tests d'imagerie
Votre médecin utilisera probablement des tests d'imagerie, tels que des tomodensitogrammes, des IRM et des radiographies, pour aider à établir un diagnostic. Ces tests fournissent des images de l'intérieur de votre corps, aidant le médecin à détecter les dommages.
Par exemple, le médecin peut rechercher des lésions pulmonaires à l'aide d'une radiographie ou utiliser un scanner pour vérifier les lésions musculaires dans tout votre corps
Étape 5. Soyez prêt pour les tests ADN et les analyses de sang
Ces tests peuvent aider à confirmer le diagnostic et à déterminer quel type de DM vous avez.
Des astuces
- Chaque type de DM se développe à un âge différent, alors parlez toujours à votre médecin si vous commencez à remarquer une faiblesse musculaire. Par exemple, Duchenne MD se présente chez les garçons âgés de 2 à 6 ans, tandis que Becker MD se présente entre 2 et 25 ans chez les hommes, est une forme plus légère et implique des problèmes cardiaques.
- Il existe 9 types de dystrophie musculaire; Myotonique (également appelé MDD ou Steinerts), Duchenne, Becker, Limb-ceinture, Facioscapulohuméral, Congénital, Oculopharyngé, Distal et Emery-Dreifuss.
